Dica do autor: O quadro descrito bate com a síndrome de Peutz‑Jeghers: manchas melanóticas mucocutâneas (lábios, mucosa bucal, palmas/plantas) associadas a pólipos gastrointestinais que são, classicamente, hamartomatosos. Esses pólipos acometem principalmente o intestino delgado (jejuno e íleo), causando episódios recorrentes de dor, obstrução e intussusscepção — o famoso gatilho para cirurgias em jovens. A síndrome tem herança autossômica dominante ligada a mutação no gene STK11 (LKB1), por isso é comum ver vários membros da família afetados em gerações diferentes. Há aumento da incidência de neoplasias ao longo da vida (gastrointestinais e extra‑gastrintestinais como pâncreas, mama e ovário), o que impõe vigilância endoscópica/oncológica regular. No entanto, do ponto de vista anatomo‑patológico, as lesões intestinais que causam os sintomas são pólipos hamartomatosos, e o manejo costuma ser endoscópico ou cirúrgico por complicação, não uma colectomia profilática curativa universal.

Alternativa A: INCORRETA. As manchas melanóticas da síndrome de Peutz‑Jeghers tipicamente surgem na infância e muitas vezes já estão presentes no nascimento ou nas primeiras décadas de vida. Dizer que “não estavam presentes ao nascimento” é uma afirmação genérica e não compatível com o quadro clássico; pelo contrário, a presença precoce das máculas é um achado esperado e ajuda no diagnóstico clínico.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome é herdada de forma autossômica dominante, o que explica a transmissão vertical (mãe e tia materna afetadas). Consanguinidade é mais relevante em doenças autossômicas recessivas; aqui não é um achado esperado nem necessário para a presença de vários afetados na família.

Alternativa C: INCORRETA. É verdade que há aumento do risco de neoplasias em portadores de Peutz‑Jeghers, inclusive tumores gastrointestinais; porém, rotular como “alto risco de adenocarcinoma intestinal” de forma isolada é impreciso. Os pólipos são hamartomatosos (não adenomatósicos clássicos) e, embora a existência de maior risco oncológico ao longo da vida seja real, a relação direta pólipo→adenocarcinoma intestinal pela via adenoma‑carcinoma não é o mecanismo típico. Em resumo: há risco aumentado de câncer, mas a afirmação formulada de maneira absoluta induz ao erro no contexto da patologia das lesões.

Alternativa D: CORRETA. Esse é o ponto chave: os pólipos associados à síndrome de Peutz‑Jeghers são hamartomatosos, com mistura desorganizada de componentes da parede intestinal (glândulas, estroma, músculo), frequentemente com eixo vascular central e formato pediculado. Essa característica histológica explica a clínica de intussuscepção e obstrução em adultos jovens e confirma o diagnóstico quando correlacionada com as máculas mucocutâneas e história familiar.

Alternativa E: INCORRETA. Colectomia total não seria curativa nem indicada rotineiramente: os pólipos acometem todo o trato gastrointestinal, principalmente intestino delgado, e o risco neoplásico permanece em outros sítios. O tratamento é direcionado às complicações (ressecção de segmentos acometidos, polipectomias endoscópicas) e a vigilância contínua, não uma colectomia profilática curativa.

Resposta: Alternativa D