Nível de dificuldade: difícil
Dica do professor: Estamos diante de uma criança com alterações fenotípicas bem específicas compatíveis com síndrome genética.
Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico causado pela perda parcial ou total de um cromossomo X, caracterizando-se como importante causa de baixa estatura e insuficiência ovariana em mulheres. As manifestações clínicas são diversas e entre elas temos: a) linfedema de mãos e pés e pele redundante no dorso e pescoço ao nascimento; b) baixa estatura e tendência à obesidade; c) epicanto, palato em ogiva, mandíbula pequena, orelhas proeminentes, pescoço curto e alado, baixa implantação da linha dos cabelos; d) tórax em escudo com hipertelorismo mamário, escoliose, pectus excavatum; e) cúbito valgo, deslocamento do quadril, unhas hiperconvexas; f) inteligência normal, retardo na conduta motora e coordenação motora fina ruim; dentre outras.
Alternativa B: CORRETA. A Síndrome de Silver-Russell apresenta heterogeneidade etiológica sendo a maioria dos casos atribuídos a novas mutações dominantes. Seu diagnóstico é predominantemente realizado pela clínica do paciente. Nessa síndrome é comum termos retardo no desenvolvimento intra-útero e pós-natal, assimetria lateral associada a características dismórficas como face triangular, clinodactilia no 5º dedo da mão, baixa estatura, assimetria no comprimento dos membros, fronte proeminente, micrognatia e baixa implantação da orelha.
Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Prader Willi é a forma sindrômica mais comum de obesidade. É uma doença de herança autossômica dominante com prevalência de 1 em 8.000 a 25.000 nascidos vivos. As caracteristicas clínicas comuns são: hipotonia neonatal, choro fraco, hipoplasia genital, atraso na aquisição de marcos motores do desenvolvimento, cabelos e olhos claros e hiperfagia levando ao quadro de obesidade grave. A maioria desses pacientes apresenta deficiência de hormônio do crescimento, problemas comportamentais e dificuldade de aprendizado. Pelo quadro de obesidade, esses pacientes podem apresentar apneia do sono, cor pulmonale, diabetes mellitus e aterosclerose.
Alternativa D: INCORRETA. Esse termo engloba um conjunto de anomalias físicas, comportamentais e cognitivas. As principais carcaterísticas clínicas são: lábio superior fino, filtro labial liso e alongado, fissuras palpebrais curtas, ponte nasal plana, atraso no crescimento de início pré-natal, hipoplasia maxilar, microcefalia, deficiência intelectual e defeitos cardíacos. Seu diagnóstico é feito a partir de pelo menos duas características de dismorfologia facial associado a retardo de crescimento e sinais de envolvimento do sistema nervoso central.

Resposta da questão: letra B.