Dica do autor: A síndrome mielodisplásica (SMD) é um distúrbio clonal da célula-tronco hematopoiética caracterizado por hematopoiese ineficaz e displasia em uma ou mais linhagens mieloides, resultando em citopenias periféricas. O diagnóstico é baseado na presença de citopenias persistentes, alterações displásicas na medula e contagem de blastos inferior a 20% (acima disso configura leucemia aguda). Os sideroblastos em anel são um achado morfológico importante: quando estão presentes em proporção significativa (geralmente ≥15%) ou associados a mutação em SF3B1, orientam para SMD com sideroblastos em anel. A história clínica (idade avançada), a presença de múltiplas citopenias (anemia e plaquetopenia), a medula normo ou hipercelular com eritroblastos atípicos e sideroblastos em anel, além da baixa porcentagem de blastos (3%), encaixam muito melhor com SMD do que com causas isoladas de anemia sideroblástica ou com leucemia aguda. Tentativas de reposição vitamínica sem resposta também sugerem que a causa não é carencial.

Alternativa A: INCORRETA. Leucemia mieloide aguda exige ≥20% de blastos na medula ou sangue periférico (ou critérios citogenéticos específicos). Neste caso os blastos são 3%, bem abaixo do limiar diagnóstico. Além disso, o quadro de displasia e sideroblastos favorece um processo crônico/mielo-displásico, e não uma transformação aguda.

Alternativa B: INCORRETA. Anemia sideroblástica refere-se a um fenótipo eritroides com sideroblastos em anel e pode ser causada por defeitos enzimáticos (ex.: deficiência de B6), intoxicações ou fazer parte de uma SMD. Aqui houve tentativa de reposição de B6 (piridoxina) sem resposta, e há citopenias em outras linhagens (plaquetopenia e leucopenia relativa), o que torna a explicação de uma anemia sideroblástica isolada insuficiente. Na prática, os sideroblastos neste contexto são manifestação da SMD.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome do 5q- é um subtipo de SMD com padrão clínico mais característico: anemia macrocítica isolada ou predominante, frequentemente com contagem de plaquetas normal ou aumentada, e alterações citogenéticas especificas (deleção do braço longo do cromossomo 5). A presença de trombocitopenia significativa, displasia eritroide marcada e sideroblastos em anel não são o padrão típico do 5q-; além disso, o diagnóstico do 5q- exige estudo citogenético para demonstrar a deleção.

Alternativa D: CORRETA. O conjunto de quadro clínico (idosa com fraqueza), citopenias periféricas (anemia e plaquetopenia), medula com displasia eritroide, presença de sideroblastos em anel em proporção relevante e baixa porcentagem de blastos é compatível com síndrome mielodisplásica. Esses elementos—hematopoiese ineficaz, displasia e blastos <20%—são os pilares do diagnóstico.

Resposta: Alternativa D