Dica do autor: Quando você tem um recém‑criança com convulsões, alterações comportamentais desde cedo e uma queixa clássica — "cheiro diferente" na urina desde o nascimento — o pulo do gato é pensar em erros inatos do metabolismo, especialmente fenilcetonúria (PKU). Na PKU há defeito na enzima fenilalanina hidroxilase (ou no cofator BH4 em formas mais raras), levando ao acúmulo de fenilalanina no sangue e cérebro. Esse acúmulo é neurotóxico: causa atraso do desenvolvimento, quadro regressivo, sinais comportamentais tipo autismo, convulsões e um cheiro característico de “rato”/“molhado”/"cheiro de mofado" na urina e no suor. O diagnóstico precoce é o que evita a evolução para déficit intelectual fixo — por isso o teste do pezinho, feito nas primeiras 48–72 horas de vida (e repetido conforme protocolos), é a ferramenta que permite detectar hiperfenilalaninemia antes que o dano aconteça. O tratamento é dietético (restrição de fenilalanina e fórmulas especiais) e deve ser iniciado o quanto antes para preservar o desenvolvimento neurológico.

Alternativa A: INCORRETA. Urina tipo 1 (EAS) e urocultura servem para rotaer infecções do trato urinário, presença de glicose, cetonas, sangue, leucócitos etc. Não detectam níveis elevados de aminoácidos como a fenilalanina e, portanto, não diagnosticam fenilcetonúria. Além disso, o odor característico da PKU não é avaliado por exames de rotina de urina; seria necessária pesquisa específica de aminoácidos ou triagem neonatal.

Alternativa B: INCORRETA. A glicemia de jejum pode ser útil se houver suspeita de hipoglicemia como causa de convulsões, mas não explica um quadro crônico com alterações comportamentais desde o nascimento nem o odor peculiar da urina. Além disso, controlar glicemia não previne a evolução neurodegenerativa típica de erros inatos do metabolismo como a PKU.

Alternativa C: CORRETA. O teste do pezinho (triagem neonatal) é exatamente o exame que busca hiperfenilalaninemia logo após o nascimento. Detectando a alteração precocemente, permite iniciar dieta com redução de fenilalanina e uso de fórmulas especiais, prevenindo a lesão cerebral, o atraso mental e as convulsões progressivas. Bater o olho no quadro e lembrar do teste do pezinho é o que salva o desenvolvimento da criança.

Alternativa D: INCORRETA. O eletroencefalograma mostra atividade elétrica e pode documentar crises epilépticas ou padrões anormais, mas não esclarece a causa metabólica subjacente nem evita a progressão da doença se a causa for uma hiperfenilalaninemia não tratada. É útil para manejo das crises, mas não para triagem neonatal preventiva.

Alternativa E: INCORRETA. Tomografia computadorizada pode mostrar alterações cerebrais já estabelecidas (hipoplasia, alterações de mielinização em fases avançadas), mas não é exame de triagem nem diagnóstico precoce para PKU, e tampouco previne a evolução. É um exame complementar tardio, não a ferramenta que evita o dano inicial.

Resposta: Alternativa C