Dica do autor: A amenorreia primária associada a fenótipo feminino normal e ausência de útero é um sinal de alerta para causas genéticas ou de desenvolvimento embrionário. Duas principais condições devem ser lembradas nesse contexto: a síndrome de insensibilidade androgênica (SIA) e a agenesia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser). A agenesia mülleriana resulta de uma falha no desenvolvimento dos ductos de Müller, levando à ausência de útero, terço superior da vagina e trompas, apesar de ovários normais e cariótipo 46,XX. Já a síndrome de insensibilidade androgênica é uma condição de indivíduos com cariótipo 46,XY que têm mutações no receptor de androgênio, o que leva a um fenótipo feminino completo, com ausência de útero e testículos intra-abdominais ou inguinais, além de vagina em fundo cego. A diferenciação entre essas duas condições exige avaliação clínica, hormonal e cariotípica. Importante: na disgenesia gonadal pura, geralmente há presença de útero, pois não há produção de AMH (hormônio anti-mülleriano), o que mantém os ductos de Müller.

Alternativa A: INCORRETA. A agenesia mülleriana é, sim, uma hipótese possível, porém a disgenesia gonadal pura não explica a ausência de útero, já que nesses casos o cariótipo é 46,XX ou 46,XY, mas sem produção de AMH, o que permite o desenvolvimento do útero. Portanto, a associação entre essas duas não justifica o quadro apresentado.

Alternativa B: CORRETA. Tanto a síndrome de insensibilidade androgênica (SIA) quanto a agenesia mülleriana são causas clássicas de amenorreia primária em meninas com fenótipo feminino e ausência de útero. Na SIA, o cariótipo é 46,XY, com testículos intra-abdominais e AMH presente, impedindo a formação do útero. Já na agenesia mülleriana, o cariótipo é 46,XX, com ovários funcionantes, mas ausência de genitália interna derivada dos ductos de Müller. Ambas explicam o quadro apresentado.

Alternativa C: INCORRETA. A disgenesia gonadal pura não se associa à ausência de útero, como explicado anteriormente. A hipoplasia de células de Sertoli também não costuma ser usada como diagnóstico clínico isolado, sendo mais uma descrição histológica do que uma síndrome bem definida na prática clínica. Portanto, essa alternativa está fora do espectro das causas mais prováveis.

Alternativa D: INCORRETA. A hipoplasia de células de Sertoli, como citado acima, não é uma hipótese clínica que justifique ausência de útero e vagina encurtada. Já a insensibilidade androgênica é, sim, possível, mas como a hipoplasia de Sertoli não justifica o quadro, essa associação está incorreta.

Resposta: Alternativa B