Nível de dificuldade: Moderada
Dica do professor: A transmissão gênica determina características nos indivíduos através da combinação de genes na formação dos gametas. Em algumas situações ocorrem erros ou interações gênicas que cursam com anomalias. Por isso, o aconselhamento genético e o acompanhamento das crianças são importantes na detecção dessas modificações.
Alternativa A: CORRETA. Os distúrbios monogênicos apresentam frequência, na maioria das populações, muito baixa e são caracterizados por mutações em genes isolados. A anemia falciforme e a fibrose cística são exemplos desse tipo de distúrbio genético. Manifestam-se predominantemente na infância, contribuindo em conjunto para uma proporção significativa de morbimortalidade na faixa etária pediátrica.
Alternativa B: CORRETA. A grande maioria das doenças genéticas que cursam com graves alterações manifestam-se na infância, porém podem ocorrer em outras faixas etárias com menor frequência, como na puberdade e na vida adulta.
Alternativa C: CORRETA. Os distúrbios multifatoriais, também chamados de poligênicos, são resultantes da associação entre fatores ambientais e mutações gênicas múltiplas.
Alternativa D: CORRETA. Penetrância incompleta, co-dominância, expressividade e heterogeneidade alélica são fatores capazes de modificar o padrão de herança genético, como a herança autossômica dominante.
Alternativa E: INCORRETA. Os indivíduos com anomalias recessivas são, na maioria das vezes, filhos de casais consanguíneos devido a maior probabilidade de homozigose. Entretanto, há chances de anomalias heterozigóticas também. Portanto, a consanguinidade não é fator determinante para herança autossômica recessiva.
Resposta correta, letra E.