Dica do autor: A síndrome de DiGeorge resulta da deleção na região 22q11.2 que altera o desenvolvimento das 3ª e 4ª bolsas faríngeas durante o embrião, gerando hipóxia do timo e das paratireoides. O pulo do gato é lembrar que a tríade «cardíaco – facial – imuno/endócrino» sintetiza bem o espectro: cardiopatia conotruncal (principalmente tetralogia de Fallot, tronco arterial comum, arco aórtico interrompido), face característica com micrognatia/hipoplasia mandibular, orelhas de implantação baixa, palato alterado (úvula bífida, fenda palatina) e alterações do desenvolvimento tímico que levam a déficit de células T. A hipocalcemia por hipoparatireoidismo neonatal é outra marca registrada. No campo prático, avalie glicemia, cálcio e PTH, faça contagem de linfócitos T, teste funcional se necessário, ecocardiograma e confirmação genética por análise da deleção (array ou FISH). Em termos de manejo: correção de hipocalcemia, suporte imunológico e evitar vacinas com vírus vivos em deficiência T significativa; em raros casos de DiGeorge ‘completo’ considera-se transplante tímico. Bater o olho no conjunto de face típica + cardiopatia conotruncal + sinais de deficiência T e a gente já pisa no acelerador para pensar 22q11.2.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Wiskott–Aldrich é um defeito ligado ao X caracterizado pelo tríade de eczema, trombocitopenia com plaquetas pequenas e infecções recorrentes, além de risco aumentado de autoimunidade e neoplasias. A apresentação facial descrita na questão e as malformações cardíacas conotruncais não são típicas. O diagnóstico baseia‑se na história familiar, contagem de plaquetas, avaliação do diâmetro plaquetário e confirmação molecular da mutação no gene WAS.

Alternativa B: CORRETA. É justamente a síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2). Os sinais craniofaciais (micrognatia/hipoplasia mandibular, implantação baixa das orelhas, úvula bífida, lábio superior fino e hipertelorismo) combinados com sopro sugestivo de cardiopatia conotruncal e suspeita de imunodeficiência T batem com o quadro clássico. A explicação embriológica e as implicações clínicas constam na dica acima.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Chédiak‑Higashi é uma doença autossômica recessiva de defeito no tráfego lisossomal caracterizada por albinismo parcial (hipopigmentação), nistagmo, neuropatia, linfadenopatia e infecções bacterianas por defeito na quimiotaxia/fagocitose; ao exame laboratorial aparecem grânulos gigantes nos leucócitos. Não há associação com as malformações craniofaciais e cardíacas descritas na questão.

Alternativa D: INCORRETA. A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) decorre de defeito do complexo NADPH oxidase, levando à incapacidade de formar espécies reativas e, portanto, infecções por microrganismos catalase‑positivos e formação de granulomas. Clinicamente há histórico de abcessos cutâneos, linfadenites e pneumonia, mas não o fenótipo facial nem as malformações cardíacas/conotruncais típicas de DiGeorge.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Down tem características faciais típicas (hipotonia, face achatada, epicanto, fissuras palpebrais oblíquas, prega palmar única) e associação com cardiopatia congênita (principalmente defeito atrioventricular), além de maior suscetibilidade a infecções. Ainda assim, a combinação específica de úvula bífida, micrognatia/hipoplasia mandibular, cardiopatia conotruncal e deficiência tímica/imunológica é muito mais compatível com 22q11.2 (DiGeorge) do que com trissomia do 21.

Resposta: Alternativa B