Dica do autor: O Teste do Pezinho é uma triagem neonatal baseada em amostras de sangue em papel filtro colhidas nas primeiras dias de vida. A ideia é identificar doenças metabólicas, endócrinas e hematológicas em que a intervenção precoce modifica o prognóstico neurológico, físico ou a sobrevida. Funciona principalmente por dosagens bioquímicas (enzimas, metabolitos, hormônios) e por métodos laboratoriais específicos como eletroforese ou cromatografia de hemoglobinas e testes imunoquímicos. Já as alterações cromossômicas, como as síndromes por trissomias, exigem testes citogenéticos ou técnicas moleculares (cariograma, microarray, ou testes pré-natais não invasivos) e não são detectadas pelo painel rotineiro do pezinho. O pulo do gato é lembrar: pezinho = metabolismo/endócrino/hemoglobinas; anomalias cromossômicas = investigação genética específica.

Alternativa A: CORRETA. Hemoglobinopatias são triadas pelo Teste do Pezinho — o laboratório realiza, na amostra em papel, técnicas que identificam variantes de hemoglobina (por ex., HPLC ou eletroforese) para detectar doença falciforme, talassemias e portadores. Detectar precocemente doença falciforme é crucial para profilaxia de infecções, vacinação, penicilina profilática e educação familiar.

Alternativa B: CORRETA. Fibrose cística pode ser triada pelo teste do pezinho através da dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) na mancha de sangue. Um IRT elevado leva a rastreamento complementar (repete IRT, teste genético para mutações no CFTR ou teste do suor) para confirmar. É importante saber que o teste tem limitações (falsos positivos/negativos), mas faz parte do painel de rastreamento neonatal.

Alternativa C: CORRETA. Hipotireoidismo congênito é um dos alvos clássicos do Teste do Pezinho. A triagem mede TSH e/ou T4 em papel filtro; a detecção precoce e a rápida instituição de levotiroxina evitam retardo mental e problemas do crescimento. Por isso é um exame obrigatório nas rotinas de triagem neonatal bem-sucedidas.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Edwards (trissomia 18) é uma anomalia cromossômica e não uma doença detectável pelo painel bioquímico do pezinho. O diagnóstico exige avaliação cromossômica (cariograma, microarray) ou rastreamento pré-natal (ultrassonografia dirigida, testes de DNA fetal). O pezinho não tem sensibilidade nem especificidade para aneuploidias cromossômicas.

Resposta: Alternativa D