Nível de dificuldade: Fácil
Dica do professor: O teste do pezinho (TP) faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e possui caráter preventivo, cujo objetivo principal é identificar distúrbios metabólicos que podem apresentar-se assintomáticos nos primeiros dias de vida do bebê. O momento para a coleta não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. As doenças triadas pelo TP são passíveis de tratamento com sucesso, mas algumas delas, quando não diagnosticadas e tratadas precocemente, podem provocar deficiência intelectual ou até mesmo levar a óbito. Dentre as doenças possíveis de serem diagnosticadas com o TP estão: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase. Vale lembrar, no entanto que, no final de abril de 2021 foi aprovada a lei que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, com a adição do rastreio para os erros inatos do metabolismo pelo Tandem, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, ampliando para cerca de 50 doenças rastreadas pelo exame, incluindo nesse plano a toxoplasmose congênita. Foi definido o prazo de um ano para iniciar a ampliação do teste do pezinho, que deve ser realizada de forma escalonada em 5 etapas, mas o prazo para implantação de cada etapa ainda não foi definido pelo Ministério da Saúde.
Alternativa A: CORRETA. Fenilcetonúria é uma doença genética causada por falta de uma substância que transforma a fenilalanina em tirosina. Ocorre um acúmulo de fenilalanina que poderá afetar o cérebro e levar à deficiência mental. A frequência desta doença é de 1 caso em cada 10.000 recém-nascidos. O tratamento da fenilcetonúria é a exclusão de fenilalanina da dieta, com bom prognóstico neurológico, se iniciada antes de 3 semanas de vida.
Alternativa B: INCORRETA. A galactosemia é o nome dado à condição caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose. A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da lactose – o açúcar natural do leite. A galactosemia faz parte dos erros inatos do metabolismos que serão triados pelo método Tandem no teste do pezinho ampliado aprovado por lei em 2021.
Alternativa C: CORRETA. As hemoglobinopatias são doenças genéticas onde mutações na estrutura molecular das globinas podem acarretar em modificações funcionais dessas moléculas.
Alternativa D: CORRETA. A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.
Alternativa E: CORRETA. A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações em um gene que codifica a proteína Cystic Fibrosis Conductance Regulator, conhecida como CFTR. O CFTR, primariamente, é um canal iônico que regula o volume líquido sobre as superfícies epiteliais através da secreção do cloro.
Resposta correta, letra B.