Dica do autor: Na amenorreia primária é fundamental pensar em dois grandes eixos: presença ou ausência de caracteres sexuais secundários. Quando os caracteres secundários estão desenvolvidos, significa que houve exposição estrogênica adequada (ovários funcionantes ou conversão periférica de andrógenos em estrogênio). Nesses casos devemos suspeitar de anomalias anatômicas da via Mülleriana (como a síndrome de Rokitansky/MRKH) ou de condições em que há produção gonadal mas anatomia genital discordante, como a síndrome de insensibilidade aos andrógenos (síndrome de Morris). Na MRKH a paciente é 46,XX com ovários normais, mamas e pelos pubianos habituais, porém com aplasia parcial/total do útero e segmento proximal da vagina, levando à amenorreia por ausência de cavidade endometrial. Na síndrome de Morris (insensibilidade completa aos andrógenos) a paciente é 46,XY com testículos produtores de testosterona que, por insensibilidade receptorial, não promovem fenotipagem masculina; a conversão periférica da testosterona em estradiol explica o desenvolvimento de mamas, embora o controle pubiano (pelos) seja reduzido. O pulo do gato é que tanto MRKH quanto Morris apresentam caracteres sexuais secundários desenvolvidos, mas por mecanismos distintos — um com ovários funcionantes e outro com produção testicular e insensibilidade androgênica.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Turner cursa classicamente com disgenesia gonadal (gonadas em fita) e hipogonadismo hipergonadotrófico, resultando em desenvolvimento incompleto dos caracteres sexuais secundários (mamas mal desenvolvidas sem terapia hormonal). Assim, Turner não é causa de amenorreia primária com caracteres sexuais secundários plenamente desenvolvidos.

Alternativa B: INCORRETA. Disgenesia gonadal (termo amplo que inclui Turner e outras gonadopatias) geralmente leva à falha na produção de estrogênio e, consequentemente, à falta ou atraso dos caracteres sexuais secundários. Dessa forma, não se enquadra no quadro pedido, que exige desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade completa aos andrógenos) e Síndrome de Rokitansky (agênese Mülleriana) são causas clássicas de amenorreia primária com caracteres sexuais secundários desenvolvidos. Na MRKH as pacientes são 46,XX, têm ovários funcionantes e, portanto, mamas e pelos normais, mas falta do útero; na insensibilidade androgênica completa a paciente é 46,XY, desenvolve mamas por aromatização de testosterona e apresenta fenótipo feminino com ausência de útero e presença de testículos intra-abdominais ou inguinais.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Kallmann é um hipogonadismo hipogonadotrófico associado a anosmia e geralmente cursa com atraso/ausência do desenvolvimento puberal — ou seja, ausência ou comprometimento dos caracteres sexuais secundários. Embora a síndrome de Morris esteja certa no contexto, a associação com Kallmann não atende ao enunciado.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Turner e Síndrome de Morris juntas não fazem sentido clínico para esse enunciado: Turner cursa com caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos, enquanto Morris apresenta caracteres desenvolvidos. Portanto a combinação proposta não corresponde ao cenário pedido.

Resposta: Alternativa C