Dica do autor: O teste do pezinho clássico tem um objetivo claro: identificar precocemente doenças metabólicas e hematológicas que, se não tratadas, levam a sequelas irreversíveis. O pulo do gato é entender que existem três alvos tradicionais que compõem a triagem neonatal básica — distúrbios do metabolismo de aminoácidos (como a fenilcetonúria), hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias. A coleta é feita por punção no calcanhar entre 48 e 72 horas de vida (ou conforme busca ativa quando coleta precoce/adiada), já que é preciso que o recém-nascido tenha ingerido leite para que os marcadores apareçam. Detectar fenilcetonúria precocemente permite iniciar dieta com restrição de fenilalanina e prevenir retardo mental; detectar hipotireoidismo permite reposição hormonal precoce; identificar hemoglobinopatias permite seguimento e profilaxia adequada. Existem painéis ampliados que incluem outras doenças (como hiperplasia adrenal congênita ou fibrose cística) dependendo do programa local, mas quando a questão traz a tríade clássica, o bate-pronto é lembrar da fenilcetonúria como componente essencial da triagem neonatal.

Alternativa A: CORRETA. Fenilcetonúria é uma das doenças tradicionais triadas pelo teste do pezinho. Trata-se de deficiência da fenilalanina hidroxilase (ou cofatores), levando à elevação da fenilalanina no sangue; sem tratamento (dieta pobre em fenilalanina iniciada logo após o diagnóstico) há risco de retardo mental, alterações comportamentais e convulsões. O exame neonatal detecta hiperfenilalaninemia e permite intervenção precoce, razão pela qual faz parte da triagem neonatal básica.

Alternativa B: INCORRETA. Hiperplasia adrenal congênita (CAH) por deficiência de 21‑hidroxilase pode causar crise adrenal e virilização, e alguns programas de triagem ampliada a incluem com dosagem de 17‑hidroxiprogesterona. No entanto, ela não integra obrigatoriamente o pacote clássico básico em todas as rotinas de triagem neonatal; portanto, na resposta que busca a tríade tradicional, CAH não é a escolha correta. Fique ligado: é uma doença importante, mas, na maioria dos contextos da prova, está em painel ampliado.

Alternativa C: INCORRETA. Fibrose cística pode ser rastreada em programas que usam triagem ampliada (medindo IRT e, às vezes, pesquisa genética), porque o diagnóstico precoce melhora o manejo respiratório e nutricional. Contudo, a fibrose cística não faz parte da triagem neonatal clássica que inclui hipotireoidismo, fenilcetonúria e hemoglobinopatias; por isso nesta questão ela é incorreta.

Alternativa D: INCORRETA. Hepatite B não é detectada pelo teste do pezinho. A prevenção da transmissão perinatal é feita por vacinação logo ao nascer e, em mães HBsAg positivas, pelo uso de imunoglobulina e esquema vacinal. O rastreio laboratorial de hepatite B é baseado em sorologias maternas e não em triagem neonatal padrão, portanto essa alternativa está errada.

Resposta: Alternativa A