Dica do autor: Quando um recém‑nascido apresenta trissomia 21 por translocação Robertsoniana, o ponto-chave é determinar se essa translocação é adquirida (de novo) ou se um dos genitores é portador balanceado. Se um dos pais for portador balanceado da translocação (por exemplo t(14;21)), existe risco real e bem mais elevado de recorrência em gestações futuras, porque gametas podem transmitir o cromossomo em dose extras. O pulo do gato é: não dá para chutar pelo aspecto clínico nem pela idade materna — é preciso cariotipar ambos os pais. Com o resultado do cariótipo parental vem a orientação específica: se a mãe for portadora, o risco de ter outro filho afetado é consideravelmente maior (ordem de 10–15% em séries clássicas); se o pai for o portador, o risco é menor (ordem de 1–3%); se nenhum dos pais for portador, a translocação do bebê provavelmente foi de novo e a chance de recorrência volta a ser próxima ao risco populacional. Com isso vem o aconselhamento genético e as opções reprodutivas (diagnóstico pré‑natal por amniocentese ou Vilosidades coriônicas, ou PGT em reprodução assistida), além do suporte psicológico à família.

Alternativa A: INCORRETA. Pedir apenas o cariótipo da mãe é uma medida incompleta. Se a mãe for portadora você detectará a causa, mas se o pai for o portador você deixará de identificar o fator de risco. Em casos de translocação Robertsoniana é obrigatório avaliar ambos os genitores para estimar corretamente a recorrência e orientar o casal.

Alternativa B: INCORRETA. “Observar no primeiro ano de vida” não responde à pergunta sobre risco de recorrência em gestações futuras. Observação clínica é importante para o manejo do recém‑nascido, mas não substitui investigação genética dos genitores nem o aconselhamento reprodutivo.

Alternativa C: CORRETA. Solicitar o cariótipo dos pais é a conduta adequada. Só com o cariótipo parental você sabe se a translocação foi herdada ou de novo e, consequentemente, calcula o risco real de recorrência e planeja o aconselhamento genético (incluindo opções de diagnóstico pré‑natal ou técnicas de reprodução assistida, se desejado).

Alternativa D: INCORRETA. A afirmação de que não há risco aumentado de recorrência é equivocada quando a translocação é herdada de um genitor portador balanceado — nesse cenário o risco é claramente aumentado. Apenas na situação de translocação de novo (nenhum dos pais portador) é que o risco de recorrência volta a ser muito baixo, semelhante ao risco de população.

Resposta: Alternativa C