Dica do autor: O quadro descrito é típico de crise adrenocortical do recém-nascido, mais comumente pela forma salina (salt-wasting) da hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase. Nessa condição há queda da produção de mineralocorticoides (aldosterona) e cortisol com acúmulo de precursores androgênicos. Nos meninos, a virilização genital pode não estar evidente, por isso o primeiro sinal pode ser a insuficiência adrenocortical aguda: dificuldade de sucção, letargia, vômitos, oligúria/desidratação e sinais de má perfusão. Laboratorialmente espera-se hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica; o teste neonatal (17-OH progesterona) confirma o diagnóstico, quando disponível. O manejo inicial é a prioridade: expansão volêmica com SF 0,9% e reposição de glicose conforme necessidade, correção de eletrólitos e administração imediata de hidrocortisona em dose de estresse (para repor cortisol e reduzir a produção de andrógenos). Após estabilização, introduz-se fludrocortisona oral e reposição de NaCl conforme a gravidade. É preciso diferenciar de sepse e outras causas metabólicas: a sepse neonatal é sempre um diagnóstico a considerar e, se houver suspeita, trata-se empiricamente; já galactosemia costuma cursar precocemente com icterícia, hepatomegalia e sinais de inspeção hepática; o hipotireoidismo congênito tem quadro mais insidioso (letargia e alimentação deficiente, mas com icterícia prolongada, constipação, fontanela grande) e é detectável pelo teste do pezinho.

Alternativa A: INCORRETA. O hipotireoidismo congênito pode causar letargia e dificuldade de sucção, mas seu início é mais insidioso e caracteristicamente associa icterícia prolongada, constipação, ganho de peso inadequado e teste do pezinho alterado para TSH/T4. Não costuma cursar com vômitos agudos, oligúria concentrada e sinais de desidratação aguda em poucos dias como nesta história. Além disso, o tratamento imediato indicado não é hidratação isolada e levotiroxina de emergência para crise eletrolítica/hiperpotassemia.

Alternativa B: INCORRETA. Sepse neonatal é um diagnóstico diferencial importante e justifica expansão volêmica e início de antibioticoterapia empírica (Ampicilina + Gentamicina) quando suspeita. No entanto, a presença de sinais clássicos de crise adrenocortical (vômitos, diminuição rápida da diurese, desidratação em lactente de 2 semanas, sem icterícia) deve levantar forte suspeita de Hiperplasia Adrenal Congênita com forma salina. Além disso, na sepse esperar-se-ia maior probabilidade de febre/hipotermia, alterações respiratórias, ou histórico materno/parto sugestivo; eletrólitos (hiponatremia/hipercalemia) ajudam a distinguir CAH.

Alternativa C: INCORRETA. Galactosemia costuma se manifestar nas primeiras 1–2 semanas com vômitos, intolerância à alimentação láctea, icterícia, hepatomegalia e risco de sepse por Escherichia coli. A suspensão imediata da amamentação e troca para fórmula sem lactose é o tratamento inicial. Neste caso faltam sinais hepatobiliares (a criança é anictérica) e o quadro de desidratação com início após a segunda semana, associado à apresentação clássica descrita, torna galactosemia menos provável.

Alternativa D: CORRETA. Hiperplasia adrenal congênita (forma salina) explica perfeitamente a evolução: recém-nascido do sexo masculino sem virilização aparente, com 10–20 dias de vida desenvolvendo dificuldade de sucção, letargia, vômitos, oligúria e sinais de desidratação. O manejo inicial prioritário é expansão volêmica com solução fisiológica e administração imediata de hidrocortisona endovenosa em dose de estresse para corrigir a deficiência de cortisol e reduzir a produção de precursores androgênicos; depois que estável, iniciar fludrocortisona e suplementação de NaCl conforme necessário. A solicitação do novo teste do pezinho sugere a suspeita ativa do rastreio, mas não atrasa a terapia de emergência.

Alternativa E: INCORRETA. Repetição do hipotireoidismo congênito mantém os mesmos problemas da alternativa A: quadro mais subagudo, com achados distintos (icterícia prolongada, desenvolvimento tardio de sintomas) e necessidade de confirmação laboratorial e terapia com levotiroxina de forma eletiva, não como resposta imediata a crise hidroeletrolítica.

Resposta: Alternativa D