Dica do autor: A Síndrome de Patau é classicamente determinada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 (trissomia 13). O mecanismo mais comum é a não-disjunção meiótica que gera um conceito com 47 cromossomos; também existem formas em mosaico e aquelas por translocação robertsoniana, que têm implicações diferentes para recorrência familiar. Do ponto de vista fenotípico, a trissomia 13 costuma produzir malformações graves, muitas vezes envolvendo a linha média: holoprosencefalia, microftalmia, malformações cardíacas complexas, lábio e/ou palato fendido, polidactilia, defeitos do couro cabeludo (cutis aplasia) e retardo neuropsicomotor profundo. A sobrevida é muito reduzida — a maioria dos recém‑nascidos não sobrevive além do primeiro ano. Na prova, o pulo do gato é decorar a associação “13 = Patau” e reconhecer o conjunto de defeitos de linha média e polidactilia como pistas fortes; bater o olho e saber que Down é 21 e Edwards é 18 ajuda a eliminar opções.

Alternativa A: INCORRETA. Trissomia do cromossomo 21 corresponde à Síndrome de Down, que tem quadro distinto: hipotonia, face achatada, prega palmar única, hiperlaxidade em crianças, riscos aumentados de cardiopatias como CIA/CIV e problemas endócrinos ao longo da vida. Embora seja uma aneuploidia comum e cause atraso do desenvolvimento, o fenótipo não é o de Patau (não há, tipicamente, holoprosencefalia nem polidactilia característica).

Alternativa B: INCORRETA. A trissomia do cromossomo X (47,XXX) é uma aneuploidia sexual que, na maioria dos casos, cursa com desenvolvimento relativamente preservado — estatura aumentada, possível atraso escolar leve e algum comprometimento da fertilidade em alguns casos. Não gera o quadro de malformações graves de linha média e polidactilia típico da Síndrome de Patau.

Alternativa C: INCORRETA. Trissomia do cromossomo 1, no caso de trisomia completa, é incompatível com a vida e leva a perdas muito precoces na gestação. Achados clínicos de um indivíduo nascido vivo com trissomia completa de cromossomo 1 praticamente não existem; apenas mosaicos ou rearranjos parciais podem ocorrer e ter apresentação variável. De qualquer forma, não é a causa clássica da Síndrome de Patau.

Alternativa D: INCORRETA. Trissomia do cromossomo 4 também não é a etiologia clássica relatada para a Síndrome de Patau. Similarmente à trissomia 1, trissomias autosômicas inteiras de cromossomos grandes costumam ser incompatíveis com a vida; relatos clínicos referem-se mais a duplicações parciais ou mosaicos, com espectro clínico distinto do de trissomia 13.

Alternativa E: CORRETA. A trissomia do cromossomo 13 é a alteração cromossômica que define a Síndrome de Patau. Seja por não‑disjunção, mosaicismo ou translocação, a presença de material genético extra do cromossomo 13 leva ao conjunto de malformações graves e ao prognóstico reservado característicos da síndrome.

Resposta: Alternativa E