Dica do autor: Na ultrassonografia obstétrica, alguns sinais marcadores aumentam a probabilidade de aneuploidias, especialmente a Síndrome de Down. O pulo do gato é saber que, no primeiro trimestre, a medida da translucência nucal (TN) é um achado-chave: o acúmulo de líquido na região occipital-refletindo alterações linfáticas e cardíacas fetais—correlação forte com cromossomopatias. Além disso, existem outros marcadores ecográficos (ausência ou hipoplasia do osso nasal, alterações cardíacas, sinais esqueléticos e malformações associadas), mas muitos são mais laterais ou menos sensíveis que a TN aumentada. Fique ligado: a TN elevada não é diagnóstico por si só, mas aumenta a probabilidade e indica necessidade de investigação adicional (teste de risco combinado, diagnóstico genético invasivo ou testes moleculares no sangue materno). No fim das contas, bater o olho e saber reconhecer a TN aumentada facilita a estratificação de risco no rastreio do primeiro trimestre.

Alternativa A: INCORRETA. "Nariz em sela" não é um termo usado classicamente para descrever o achado ultrassonográfico típico da Síndrome de Down. O que costuma ser descrito é a hipoplasia ou ausência do osso nasal no primeiro trimestre, ou o aspecto de nariz pequeno/achatado pós-natal. "Nariz em sela" refere-se a depressão da ponte nasal (mais típica de outras condições) e não é um marcador sensível ou frequentemente relatado no rastreio ecográfico de trissomia 21.

Alternativa B: CORRETA. Translucência nucal aumentada é o achado ultrassonográfico mais clássico e sensível no primeiro trimestre para risco aumentado de Síndrome de Down. Consiste em um acúmulo de líquido na região subcutânea da nuca medido entre 11 e 13+6 semanas. Valores acima do percentil esperado para a idade gestacional (ou limites predefinidos, por exemplo ≥3,5 mm em alguns protocolos) aumentam significativamente a probabilidade de aneuploidias e indicam seguimento diagnóstico ou testes adicionais. É o marcador que mais se destaca no rastreio inicial.

Alternativa C: INCORRETA. Fechamento do ducto arterioso (persistente ou prematuro) não é um achado associado ou característico da Síndrome de Down no contexto de rastreio ultrassonográfico. Alterações cardíacas congênitas são comuns em trissomia 21 (ex.: septações, canal atrioventricular), mas o fechamento do ducto arterioso não é um marcador clássico nem um achado de rastreio precoce para a doença cromossômica.

Alternativa D: INCORRETA. A "mão em tridente" é um sinal físico característico da Síndrome de Down (saliência entre os dedos com espaçamento aumentado, especialmente entre o 2º e 3º dedos), observado no exame clínico após o nascimento. Embora possa ser descrita em exames de imagem mais detalhados, não é um achado frequentemente identificado ou utilizado na ultrassonografia obstétrica de triagem — especialmente no 1º trimestre — e, portanto, não é o marcador ultrassonográfico mais encontrado.

Alternativa E: INCORRETA. Dextrocardia (posição do coração à direita) é uma anomalia de posição cardíaca rara e não é típica nem frequente na Síndrome de Down. As cardiopatias mais associadas são defeitos de septação e do canal atrioventricular, e não deslocamento do eixo cardíaco para a direita.

Resposta: Alternativa B