Dica do autor: Na Síndrome de Down a lesão cardíaca congênita mais característica é o defeito do septo atrioventricular (AVSD). O pulo do gato está na embriologia: há falha na formação e fusão das almofadas endocárdicas (endocardial cushions), o que gera uma comunicação entre átrios e ventrículos na porção septal e uma valva atrioventricular comum ou com malformação das cúspides. Clinicamente isso significa grande circulação pulmonar, insuficiência cardíaca precoce e risco de hipertensão pulmonar se não corrigido. O diagnóstico é confirmado por ecocardiograma, e o tratamento envolve correção cirúrgica na época pediátrica, preferencialmente antes do desenvolvimento de lesão vascular pulmonar irreversível. Bater o olho e saber: quando você pensa em cardiopatia na criança com Down, pense primeiro em AVSD; as outras lesões aparecem, mas com muito menos frequência.

Alternativa A: INCORRETA. A coarctação da aorta não é a cardiopatia mais comum na Síndrome de Down. Ela ocorre em outras síndromes (por exemplo, associação com pacientes do sexo feminino e Turner) e pode aparecer isoladamente, mas não é a lesão característica do cromossomo 21. Em termos de epidemiologia, a coarctação fica bem atrás do AVSD nas síndromes que incluem cardiopatia.

Alternativa B: INCORRETA. O bloqueio atrioventricular completo congênito tem causas bem distintas — frequentemente relacionado à passagem transplacentária de autoanticorpos maternos anti-Ro/La (lúpus neonatal) — e não é a lesão estrutural típica da Síndrome de Down. Bloqueios podem ocorrer como complicação pós-operatória em cardiopatias ou por outras etiologias, mas não são a principal cardiopatia associada ao cromossomo 21.

Alternativa C: INCORRETA. A persistência do canal arterial (PDA) pode estar presente em recém-nascidos com Síndrome de Down, sobretudo quando prematuros, mas não é a lesão mais frequente. PDA é mais relacionada à prematuridade e a fatores ambientais (ex.: rubéola congênita) e, ainda que relevante clinicamente, fica atrás do AVSD na estatística das cardiopatias em Down.

Alternativa D: CORRETA. O defeito do septo atrioventricular é a cardiopatia mais frequente na Síndrome de Down. Trata-se da expressão anatômica da falha das almofadas endocárdicas, com comunicação atrioventricular e frequentemente valva AV comum ou com cúspides malformadas. O quadro costuma apresentar sopro variável, sinais de insuficiência cardíaca e aumento de fluxo pulmonar; o ecocardiograma é o exame-chave e a indicação de correção cirúrgica é feita precocemente para evitar hipertensão pulmonar irreversível. No fim das contas, quando ver Down e cardiopatia, o AVSD é o primeiro diagnóstico a ser pensado.

Alternativa E: INCORRETA. A Tetralogia de Fallot pode ocorrer em síndromes genéticas, mas sua associação clássica é com deleção 22q11; não é a cardiopatia mais frequente na Síndrome de Down. Tetralogia geralmente se apresenta com cianose e sopro acentuado, quadro bem distinto do perfil de AVSD mais prevalente em trissomia do 21.

Resposta: Alternativa D