Dica do autor: A síndrome de Kallmann é um subtipo de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito caracterizado pela falha na migração dos neurônios produtores de GnRH do bulbo olfatório para o hipotálamo durante o desenvolvimento embrionário. O pulo do gato é lembrar que o defeito é central: há deficiência de GnRH (e, consequentemente, de LH e FSH), o que leva a baixa produção de esteroides gonadais e aos sinais clínicos de hipogonadismo. A perda ou diminuição do olfato (anosmia ou hiposmia) é a marca registrada clínica por causa da associação embriológica entre os sistemas olfatório e GnRH. Na prática, paciente com puberdade atrasada ou amenorreia primária com anosmia bate o quadro de Kallmann na hora. Importante: as gônadas (ovários ou testículos) estão estruturalmente presentes — o problema é a falta de estímulo gonadotrófico. Por isso manifestações como amenorreia e sinais de hipogonadismo são esperadas; já alterações estruturais primárias das gônadas, como agenesia ovariana, pertencem a outro grupo de doenças (hipogonadismo hipergonadotrófico/insuficiência ovariana primária) e não fazem parte do espectro da síndrome de Kallmann.

Alternativa A: INCORRETA. Hipogonadismo é justamente a base da síndrome de Kallmann. Trata‑se de hipogonadismo hipogonadotrófico (central), com baixos níveis de LH e FSH por deficiência de GnRH. Clinicamente aparece como atraso da puberdade, desenvolvimento sexual incompleto e, em mulheres, amenorreia.

Alternativa B: INCORRETA. Anosmia (ou hiposmia) é um achado clássico e quase patognomônico da Kallmann — resulta do defeito embriológico comum entre os neurônios olfatórios e os neurônios produtores de GnRH. Sua presença ajuda a distinguir Kallmann de outras causas de hipogonadismo hipogonadotrófico.

Alternativa C: INCORRETA. Amenorreia é consequência direta do hipogonadismo central nas mulheres com Kallmann: sem estímulo de LH/FSH os ovários não produzem estrogênio suficiente, levando a ausência de menstruação (principalmente amenorreia primária em pacientes com puberdade falha).

Alternativa D: CORRETA. Agenesia ovariana é um problema primário das gônadas (insuficiência ovariana primária) e não faz parte da síndrome de Kallmann, que tem gônadas estruturalmente presentes, apenas subfuncionantes por falta de estímulo hipofisário/hipotalâmico. Se a paciente tivesse agenesia ovariana haveria níveis elevados de FSH/LH, o oposto do que se observa na Kallmann.

Resposta: Alternativa D