Nível de dificuldade: Fácil
Dica do professor: Trata-se de um paciente jovem, que cursou com dispneia e dor torácica atípica durante o esforço físico, associado a sopro próximo à borda esternal esquerda, tanto sistólico quanto diastólico, com piora à manobra de Valsalva. A principal suspeita diagnóstica, desse modo, é cerdiomiopatia hipertrófica (CMH). A CMH corresponde a uma doença genética autossômica dominante, caracterizada por hipertrofia ventricular associada a ventrículos não dilatados, na ausência de qualquer outra condição que leve à sobrecarga do coração. Possui prevalência de 1:500 indivíduos, o que a torna a cardiopatia genética mais comum no nosso meio. A presença desta hipertrofia, fruto de mutações em genes que codificam componentes sarcoméricos do músculo cardíaco, fornece a base patológica para fenômenos que participam na fisiopatologia da doença, como a disfunção diastólica e o desenvolvimento de isquemia. Estas, por sua vez, levam a várias manifestações clínicas, como insuficiência cardíaca, taquiarritmias atriais e ventriculares. Em função da heterogeneidade genética que a determina, a maneira como vai se manifestar com relação ao fenótipo e a história natural torna-se imprevisível, podendo evoluir de forma assintomática ou mesmo se apresentando por meio da Morte Súbita (MS) como única expressão clínica da doença. A doença se apresenta semiologicamente com um sopro sistólico, variando em intensidade, geralmente em foco aórtico acessório que tende a aumentar com manobras que diminuem o retorno venoso e o tamanho da cavidade ventricular esquerda, como a manobra de Valsalva. A morte súbita, na CMH, tem incidência anual em torno de 1%, o que a torna a principal responsável por este evento em jovens e atletas competitivos.
Resposta correta, letra C.