Nível de dificuldade: Moderado
Dica do expert: Estamos diante de um quadro bastante sugestivo de Câncer Colo-retal Hereditário não Polipose (CCHNP), conhecido como Síndrome de Lynch, devido a sintomatologia e histórico familiar dessa paciente. Vamos discutir sobre os assuntos mais relevantes dessa síndrome.
O CCHNP é a forma mais comum das formas hereditárias do Câncer colorretal, sendo uma doença autossômica dominante que está associada a uma maior incidência de tumores extracólicos, incluindo surgimento de lesões em endométrio, estômago e ovário. Ele é subdividido em Síndrome Lynch I e II, sendo que, no primeiro caso, há o envolvimento colônico isolado; enquanto no subtipo II ocorre câncer colorretal associado a outras neoplasias, como de endométrio, ovário, mama, estômago, intestino delgado, hepatobiliar, pâncreas, ureter e de pelve renal. É frequentemente identificado em indivíduos mais jovens, tendo como idade média de diagnóstico os 45 anos. Sobre as manifestações clínicas, as neoplasias tendem a ocorrer preferencialmente no cólon direito (60-70% ocorrem proximais à flexura esplênica) e têm taxa aumentada de tumores metacrônicos e sincrônicos (20%), ao contrário do que ocorre na forma esporádica, estas que são diagnosticadas em pacientes com média de 65 anos e predominam no cólon esquerdo. Os sintomas são semelhantes às neoplasias de trato gastrointestinal, variando de acordo com a localização. Pode haver aumento das evacuações ou constipação intestinal, inapetência e perda de peso, anemia e sangramento nas fezes. Os critérios diagnósticos clínicos são baseados nos critérios de Amsterdã II, (1998) adaptados de Kouraklis et al e incluem a resposta positiva para os três critérios a seguir: ≥ 3 familiares com um cancro associado ao síndrome de Lynch (CRC, cancro do endométrio, estômago, ovário, de pélvis renal ou ureter); ≥ 2 gerações seguidas afetadas e ≥ 1 CRC diagnosticado antes dos 50 anos. O diagnóstico por definitivo inclui a realização de colonoscopia para identificação das lesões e extensão da doença e exames de imagem para afastar a presença de neoplasias em outros segmentos como ocorre na síndrome de Lynch II. Perceba que a paciente do caso clínico acima apresenta sinais e sintomas relacionados ao trato gastrointestinal que podem nos fazer suspeitar de câncer colorretal, associados ao histórico familiar de adenocarcinoma de endométrio e adenocarcinoma de cólon, logo, nosso diagnóstico principal é o de síndrome de Lynch. Após confirmada, a ressecção da lesão é o tratamento mais comum da síndrome de Lynch. Como a maioria dos tumores desse tipo ocorre antes da flexura esplênica, a alternativa mais recomendada é a colectomia subtotal. Se identificação de doença em outros sítios deverá haver a abordagem direcionada também com ressecções cirúrgicas, se for possível (Revista do Colégio Brasileiro de Cirurgiões , 2007).
Alternativa A: INCORRETA. A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante, definida pela presença de incontáveis pólipos no cólon e reto, bem como, podem apresentar manifestações extra-colônicas (tumores desmóides, osteomas, lesões pigmentadas da retina e cistos epidermóides). O pólipo adenomatoso progride lentamente de estágios iniciais benignos até o surgimento do câncer colorretal entre a faixa etária de 35-40 anos. É um diagnóstico diferencial importante para o caso acima, mas perceba que o histórico familiar de adenocarcinoma de endométrio nos aproxima do diagnóstico de síndrome de Lynch para essa paciente, sugerindo que sua mãe teve uma manifestação extra-colônica da doença e que ela, neste momento, está apresentando sintomas sugestivos dessa síndrome. O diagnóstico definitivo só é possível após colonoscopia com biópsia (Biblioteca Virtual em Saúde, 2006).
Alternativa B: CORRETA. Vide dica do expert.
Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença rara, de herança autossômica dominante. É caracterizada por pólipos gastrointestinais múltiplos do tipo hamartoma, pigmentação melânica mucocutânea e risco elevado de tumores malignos em múltiplos órgãos. Diferente do enunciado da questão acima, os sintomas dessa síndrome surgem desde a primeira década de vida e há pigmentação de pele e mucosas que pode diminuir de intensidade com o aumento da idade dos pacientes. Podem existir outros sintomas associados como sangramento intestinal sem causa aparente, prolapso de pólipo retal, irregularidades menstruais e puberdade precoce (Revista Brasília Médica, 2012).
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Gardner é uma variante da polipose adenomatosa familiar, sendo uma doença rara, autossômica dominante. É caracterizada por polipose intestinal familial, além de achados clínicos envolvendo pele, tecidos moles, retina, sistema esquelético e dentes. As anormalidades esqueléticas, sendo os osteomas as mais comuns, estão presentes em até 90% dos casos, logo, esperaríamos essa descrição no enunciado para favorecer o a suspeita clínica. Os diagnósticos diferenciais incluem a polipose adenomatosa familial pura, a síndrome de Turcot, a síndrome de Peutz-Jeghers e o câncer colorretal hereditário não polipose (Radiologia Brasileira , 2012).
Resposta correta: Alternativa B