Dica do autor: A identificação de leucemias exige que a gente saiba distinguir morfologia, imunofenótipo e alterações genéticas clássicas. A leucemia aguda promielocítica (LAP) é uma variante da leucemia mieloide aguda caracterizada por acúmulo de promielócitos carregados de grânulos azurófilos e, frequentemente, bastonetes de Auer. O achado citogenético clássico é a translocação t(15;17) resultando na fusão PML/RARA, que altera a diferenciação mieloide e explica a sensibilidade muito boa a terapia diferenciadora (ácido all-trans retinoico e arsenito de sódio). Clinicamente, a LAP costuma se apresentar com quadro hemorrágico importante — petéquias, equimoses, epistaxe e sangramentos gengivais — por um quadro de coagulopatia e risco de coagulação intravascular disseminada (DIC), que é o “calcanhar de Aquiles” dessa doença. Ou seja: bater o olho em um paciente jovem com sangramentos abundantes, trombocitopenia, blasts com muitos grânulos e bastonetes de Auer, e encontrar t(15;17)/PML-RARA, é diagnóstico praticamente fechado para LAP. O pulo do gato é não confundir com outras leucemias mieloides que podem ter Auer ou com linfoproliferações: a presença de grânulos azurófilos típicos e da fusão genética orienta o diagnóstico e o manejo imediato, pois o tratamento é específico e a conduta hematológica é urgente.

Alternativa A: CORRETA. Leucemia aguda promielocítica é a denominação correta. Os elementos-chave do enunciado — presença de células blásticas com grânulos, bastonetes de Auer, quadro hemorrágico por trombocitopenia e, principalmente, a t(15;17) com expressão PML/RARA — são patognomônicos da LAP/Leucemia promielocítica. Essa alteração genética explica a interrupção da diferenciação dos promielócitos e é a base para o tratamento com agentes diferenciadores (ATRA) e arsenito, que mudaram a história natural da doença. Além disso, o risco de DIC justifica o caráter emergente do diagnóstico.

Alternativa B: INCORRETA. Leucemia mieloide aguda M2 (com diferenciação) pode apresentar blasts mieloides e às vezes Auer rods, mas tem associação clássica com t(8;21) e não com t(15;17) ou PML/RARA. Clinicamente e morfologicamente há diferenças: na M2 vemos maior maturação mieloide e a apresentação hemorrágica massiva e o perfil de promielócitos granulosos com risco elevado de DIC são marca da LAP. Assim, a presença da fusão PML/RARA exclui M2.

Alternativa C: INCORRETA. Leucemia linfoide aguda envolve linhagem linfoide — os blastos são linfoblastos, sem grânulos azurófilos típicos nem bastonetes de Auer, e a citogenética costuma mostrar anomalias diferentes (ex.: t(9;22) em alguns casos). Clinicamente, sangramentos por coagulopatia tão pronunciada e o achado de PML/RARA não fazem sentido para LLA. Portanto, o diagnóstico de LLA não se sustenta frente aos achados morfológicos e moleculares descritos.

Alternativa D: INCORRETA. Linfoma de Burkitt leucemizado pode cursar com leucemização e células blastiformes, alta proliferação e presença de t(8;14) envolvendo c-MYC. No entanto, as células de Burkitt são de linhagem B, têm citoplasma basófilo com vacúolos e não exibem bastonetes de Auer nem expressão PML/RARA. O quadro hemorrágico por DIC e o perfil morfológico descrito no enunciado são incompatíveis com linfoma de Burkitt como diagnóstico primário.

Resposta: Alternativa A