Dica do autor: O quadro descrito é clássico de porfiria cutânea tardia (PCT): bolhas tensas e vesículas em áreas fotoexpostas que se rompem formando erosões e crostas, junto com hipertricose lanuginosa e sensibilidade às drogas/estrogênios. O pulo do gato é lembrar que a PCT decorre da redução da atividade da uroporfirinogênio descarboxilase (UROD) no fígado, com acúmulo de uroporfirinas e heptacarboxilados que fotossensibilizam a pele. A forma pode ser esporádica (associada a fatores adquiridos como estrogênio, álcool, infecção por HCV, excesso de ferro) ou familiar (mutação na UROD). Laboratorialmente temos aumento de uroporfirinas na urina (urina de cor escura à luz natural/fluoresce sob luz de Wood) e aumento de porfirinas hepáticas. O tratamento envolve evitar desencadeantes (parar estrogênio, álcool), flebotomia para reduzir ferro hepático e/ou baixas doses de hidroxicloroquina para mobilizar porfirinas; no caso de HCV, tratar o vírus também é fundamental. Em resumo: se o paciente tem bolhas em áreas fotoexpostas e começou estrogênio, pense em deficiência da UROD.

Alternativa A: CORRETA. Uroporfirinogênio descarboxilase é a enzima cuja deficiência (ou inibição) caracteriza a porfiria cutânea tardia. A queda da atividade da UROD leva ao acúmulo de uroporfirinas (e outros policarboxilados) no fígado e na pele, causando fotossensibilidade com formação de bolhas, erosões, cicatrizes e hipertricose. Estrogênios, álcool, HCV e sobrecarga de ferro são desencadeantes clássicos — exatamente o quadro do caso.

Alternativa B: INCORRETA. Coproporfirinogênio oxidase é a enzima alterada na coproporfiria hereditária. Clinicamente essa porfiria costuma apresentar predominantemente sintomas neuroviscerais (crises abdominais, neuropatia) e pode ter fotossensibilidade em algumas formas, mas não é a causa típica do quadro de bolhas e hipertricose associado a uso de estrogênio — esse padrão é bem mais sugestivo de PCT/UROD.

Alternativa C: INCORRETA. Hidrometilbilano-sintase (também chamada porfobilinogênio desaminase) é a enzima deficiente na porfiria intermitente aguda (porfiria aguda intermitente). Essa entidade cursa com crises neuropsiquiátricas e abdominais, sem fotossensibilidade cutânea com bolhas e hipertricose. Logo, não explica o quadro cutâneo descrito.

Alternativa D: INCORRETA. Ferroquelatase é a enzima deficiente na porfiria eritropoiética ou na porfiria protoporfírica (EPP). A EPP causa fotossensibilidade dolorosa e eritema desde a infância, geralmente sem formação de bolhas extensas nem hipertricose lanuginosa como quadro predominante. Além disso, a história de início após estrogênio em adulto é muito mais compatível com PCT/UROD.

Resposta: Alternativa A