Dica do autor: O ponto central aqui é reconhecer o padrão bioquímico e clínico: elevação de 17-hidroxiprogesterona com quadro de hiperandrogenismo (hirsutismo) e irregularidade menstrual desde a puberdade aponta para hiperplasia adrenal congênita (HAC) na forma não clássica — a chamada forma tardia. Na HAC por deficiência de 21-hidroxilase há acúmulo de 17-OHP que é desviado para síntese de andrógenos, levando a virilização discreta-to-moderada, acne, hirsutismo e oligomenorreia. Clinicamente pode confundir com SOP (síndrome dos ovários policísticos), mas o “pulo do gato” é a dosagem de 17-OHP: na HAC não clássica está elevada em repouso e aumenta de forma marcante após estímulo com ACTH (teste de cosintropina), confirmando o diagnóstico. O manejo envolve, dependendo da intensidade, corticoterapia em doses baixas para suprimir produção adrenal de andrógenos e terapias sintomáticas (contraceptivos hormonais, antiandrógenos) quando indicado. Fique ligado: pacientes podem ser obesas e apresentar resistência insulínica concomitante, o que torna a diferenciação clínica com SOP desafiadora; por isso o exame laboratorial é determinante.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é a causa mais comum de hirsutismo e oligomenorreia em mulheres jovens e frequentemente vem acompanhada de obesidade e resistência insulínica, então é uma hipótese muito plausível à primeira vista. Porém, na SOP a 17-hidroxiprogesterona geralmente está dentro da faixa normal. O diagnóstico de SOP é clínico-laboratorial e de imagem (critérios clínicos/biológicos e presença de ovários policísticos ao ultrassom, quando necessário). Neste caso específico, a elevação de 17-OHP afasta SOP como explicação primária do quadro.

Alternativa B: INCORRETA. A anovulação crônica hipotalâmica (hipogonadismo hipogonadotrófico funcional) causa amenorreia ou oligomenorreia por queda da secreção de GnRH e subsequente baixa de LH/FSH; comumente ocorre em contextos de baixa disponibilidade energética (exercício intenso, baixo peso, stress) e não cursa com hiperandrogenismo significativo nem com elevação de 17-OHP. Além disso, habitualmente essas pacientes não apresentam hirsutismo marcante. Assim, o perfil hormonal normal de prolactina/TSH/cortisol e a 17-OHP elevada não são compatíveis com essa alternativa.

Alternativa C: CORRETA. Hiperplasia adrenal congênita na forma tardia (não clássica) devido, na maioria das vezes, à deficiência parcial de 21-hidroxilase é a explicação que se encaixa com o conjunto: início desde a puberdade, hirsutismo, oligomenorreia e 17-hidroxiprogesterona elevada. Na prática, a confirmação é feita com dosagem basal de 17-OHP e, se necessária, com teste de estímulo por ACTH — valores que aumentam de maneira expressiva após estímulo confirmam o diagnóstico. O tratamento costuma incluir glucocorticoide em baixa dose para reduzir a produção adrenal de andrógenos e medidas para controle dos sintomas (contraceptivos orais, antiandrógenos) quando indicado.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome da sela vazia é uma alteração anatômica da sela túrcica que pode ser assintomática ou apresentar sinais de disfunção hipofisária (déficits hormonais ou, menos frequentemente, hiperprolactinemia por disfunção do eixo dopaminérgico), cefaleia e problemas visuais se houver compressão. Não é conhecida por causar elevação de 17-OHP nem provocar um quadro de hiperandrogenismo com início na puberdade como descrito. Portanto, não é a hipótese diagnóstica apropriada.

Resposta: Alternativa C