Dica do autor: A questão está pedindo para reconhecer um quadro de amenorreia primária com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários e ausência anatômica do útero e da vagina. O pulo do gato aqui é entender a embriologia e a fisiologia: pacientes com agenesia mülleriana (síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser) têm ovários funcionantes com produção normal de estrogênio, por isso apresentam desenvolvimento mamário e pelos pubianos usuais. O problema é a falha do desenvolvimento dos ductos müllerianos, levando à ausência ou hipoplasia do útero e parte superior da vagina. São 46,XX e, na maior parte das vezes, apresentam genitália externa feminina típica. É importante diferenciar dessa situação outras causas de amenorreia primária, como insensibilidade a andrógenos completa (que também cursa com ausência de útero, mas costuma ter pelos pubianos escassos e cariótipo 46,XY com testículos intra-abdominais) e disgenesias gonadais (onde a falta de esteroides resulta em desenvolvimento puberal ausente ou incompleto). Em resumo: se a paciente tem mamas e pelos normais (ou próximos do normal) e ausência de útero/vagina, pense primeiro em agenesia mülleriana. Fique ligado também para investigar malformações renais e esqueléticas associadas e planejar abordagem reprodutiva e de função sexual (construção vaginal ou técnicas de reprodução assistida quando aplicável).

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome XYY é uma anomalia cromossômica que acomete indivíduos do sexo masculino (cariótipo 47,XYY). Clinicamente, os pacientes são do sexo masculino, com testículos e geralmente sem problemas para a diferenciação sexual externa; não cursa com amenorreia em uma pessoa que se apresenta como feminina. Não é compatível com ausência de útero/vagina em uma paciente 46,XX. Portanto, não se aplica ao quadro descrito.

Alternativa B: CORRETA. A agenesia mülleriana (síndrome de MRKH) é exatamente a explicação clássica para amenorreia primária em uma jovem com desenvolvimento normal das mamas e pelos pubianos e ausência do útero e parte da vagina. Os ovários são funcionantes (produção de estrogênio e androgênios adrenais preservados), por isso o desenvolvimento puberal ocorre normalmente. O cariótipo é 46,XX. É a principal hipótese diagnóstica diante desse conjunto de achados.

Alternativa C: INCORRETA. A disgenesia gonadal (por exemplo, síndrome de Swyer) cursa com gonadas disgenéticas ou 'em bastão' que não produzem hormônios sexuais adequados; o resultado é puberdade ausente ou incompleta e ausência de desenvolvimento mamário, com elevação de gonadotrofinas. Além disso, na disgenesia gonadal o útero está presente (porque a diferenciação mülleriana ocorreu), diferentemente da agenesia mülleriana. Logo, não coincide com mamas e pelos normais e ausência de útero/vagina.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter (47,XXY) atinge indivíduos do sexo masculino e se caracteriza por testículos pequenos, hipogonadismo, ginecomastia e infecção testicular/infertilidade. Paciente com Klinefelter tem genitália masculina e não apresenta amenorreia feminina nem ausência de útero/vagina; por isso essa alternativa não se encaixa no caso clínico.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X) costuma se manifestar com baixa estatura, pescoço alado, com gonadas em 'bastão' (ovários estéreis) e falha na puberdade: ausência ou atraso do desenvolvimento mamário e amenorreia primária por falência ovariana. Além disso, o útero geralmente está presente, embora infantilizado. Portanto, a presença de desenvolvimento mamário e pubiano normal afasta Turner como causa no contexto apresentado.

Resposta: Alternativa B