Dica do autor: O pulo do gato aqui é entender que temos um indivíduo 46,XY que fenotipicamente se apresenta como feminino, com mamas desenvolvidas, ausência de pelos pubianos e vagina curta. Na síndrome de insensibilidade completa aos androgênios (CAIS) há mutação no receptor de androgênio: os testículos fetais produzem testosterona e hormônio anti‑mülleriano (MIH), por isso não se formam útero e porção superior da vagina; porém, por falta de sinalização androgênica, os genitais externos seguem um padrão feminino e os pelos axilares/púbicos são escassos ou ausentes. As mamas se desenvolvem normalmente devido à aromatização periférica de androgênios em estrógenos. Clinicamente, o quadro típico é amenorreia primária em jovem com genitália externa feminina, vagina curta ou cega, ausência de útero no exame de imagem e cariótipo 46,XY. O manejo envolve orientação psicológica, avaliação dos testículos (frequentemente ectópicos/inguinais) e planejamento de gonadectomia eletiva, tipicamente depois da puberdade, para permitir desenvolvimento mamário e reduzir risco de neoplasia gonadal. Fique ligado também nas implicações reprodutivas e na necessidade de reposição hormonal se houver retirada gonadal definitiva.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser (Rokitanski) cursa com aplasia/hipoplasia do útero e da porção superior da vagina, mas o cariótipo é 46,XX. Nesses casos, o desenvolvimento das mamas e dos pelos pubianos é normal (porque há função ovariana normal na puberdade). Ou seja, a falta de pelos pubianos e o cariótipo 46,XY afastam essa hipótese.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Turner tem cariótipo 45,X (ou mosaicos) e apresenta baixa estatura, fácies características, pterígio nucal, óvários em “fio de cabelo” (gonadas estéreis) e normalmente falta de puberdade sem terapia hormonal. Não é compatível com cariótipo 46,XY nem com desenvolvimento mamário normal sem intervenção hormonal.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de insensibilidade aos androgênios (na sua forma completa) explica perfeitamente: indivíduo 46,XY, fenótipo feminino com vagina curta, ausência de útero (por ação do MIH), mamas presentes (aromatização de andrógenos) e ausência/escassez de pelos pubianos devido à falta de efeito androgênico periférico. É o diagnóstico que junta todos os achados clínicos e laboratoriais.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter (47,XXY) manifesta‑se em indivíduos do sexo masculino com testículos pequenos, azoospermia, estatura aumentada e possível ginecomastia; o fenótipo é masculino e o cariótipo não é 46,XY. Não explica amenorreia primária nem fenótipo feminino.

Resposta: Alternativa C