Dica do autor: O quadro apresentado bate com uma polipose adenomatosa familiar (FAP) — pense nisso quando o paciente jovem tem múltiplos pólipos adenomatosos por todo o cólon e há forte história familiar de câncer colorretal precoce. FAP é uma síndrome autossômica dominante causada por mutação no gene APC (ou variantes atenuadas), caracterizada pela formação de dezenas a milhares de adenomas ao longo do cólon desde a adolescência. O risco de transformação maligna é muito alto se não houver conduta preventiva (colectomia profilática costuma ser indicada em centros especializados). Há também manifestações extracolônicas (p. ex., pólipos gástricos, tumores desmoides, osteomas, alterações oculares), mas o pulo do gato é reconhecer a associação: muitos adenomas, paciente jovem e história familiar de CCR antes dos 40 anos. Outras síndromes com risco hereditário de câncer colorretal não cursam com polipose exuberante nem com histologia adenomatosa como regra, o que facilita o diferencial.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipósico) é caracterizada por alto risco de câncer colorretal e de outros tumores (endométrio, ovário, estômago, etc.) em idades precoces, por herança autossômica dominante com mutações em genes de reparo de DNA. O ponto-chave é que não causa polipose difusa; os pacientes desenvolvem poucos adenomas que progridem rapidamente para carcinoma. Portanto, um jovem com polipose múltipla por todo o cólon e adenomas não se enquadra em Lynch.

Alternativa B: INCORRETA. Polipose juvenil é uma síndrome de pólipos hamartomatosos, mais comum em crianças, com episódios de sangramento ou prolapso retal. Macroscopicamente e histologicamente são pólipos hamartomatosos (não adenomas) e não costumam produzir a imagem clássica de centenas de adenomas por todo o cólon. Além disso, a polipose juvenil tem padrão distinto e risco de malignidade e evolução diferente do da FAP.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Peutz-Jeghers manifesta-se por pólipos hamartomatosos predominantemente no intestino delgado e por máculas mucocutâneas pigmentadas (lábios, cavidade oral, face). Os pólipos causam dor abdominal e risco de intussuscepção; não é típica a presença de múltiplos adenomas colônicos difusos como descrito aqui. A histologia hamartomatosa e a presença das máculas ajudam a afastar esta hipótese.

Alternativa D: CORRETA. Polipose adenomatosa familiar é a explicação mais compatível: início na adolescência, colonoscopia com polipose múltipla por todo o cólon e reto, laudo histopatológico mostrando adenomas e história familiar de câncer colorretal precoce (pai com CCR aos 38 anos). Esses achados formam o triângulo diagnóstico clássico da FAP; a conduta envolve confirmação genética quando possível e planejamento cirúrgico/seguimento especializado devido ao risco quase certo de evolução para carcinoma se não tratado.

Resposta: Alternativa D