Dica do autor: As síndromes hereditárias de câncer colorretal são um grupo heterogêneo em que o pulo do gato é distinguir o tipo de pólipo (adenomatoso x hamartomatoso) e reconhecer as manifestações extragastrointestinais que dão a cara da síndrome. Na polipose adenomatosa familiar (FAP) e suas variantes (como Gardner) há mutação no gene APC, muitos pólipos adenomatosos já na adolescência e risco quase certo de câncer se não tratada. Em contraste, síndromes como Peutz‑Jeghers e polipose juvenil têm pólipos hamartomatosos, com padrão clínico e risco oncológico distintos (cada uma com genes e tumores associados diferentes). Turcot é a síndrome que associa polipose a tumores do sistema nervoso central. Saber bater o olho nas manifestações extragastrointestinais — osteomas, dentes supranumerários, pigmentação mucocutânea, tumores cerebrais, descrições de desmoides — ajuda a fechar o diagnóstico diferencial e a guiar rastreamento genético e manejo (cirúrgico e endoscópico) precoce.

Alternativa A: INCORRETA. A descrição mistura achados de síndromes diferentes. A associação de polipose hamartomatosa com pigmentação cutâneo‑mucosa é típica da síndrome de Peutz‑Jeghers (mutação em STK11) — não de Turcot. Já Turcot caracteriza‑se pela associação entre polipose (pode ser adenomatosa da FAP ou síndromes por instabilidade de microssatélites) e tumores do sistema nervoso central (ex.: meduloblastoma ou glioma), e não pela hiperpigmentação mucocutânea. Sangramento e anemia podem ocorrer em várias síndromes, mas a pigmentação aponta para Peutz‑Jeghers, não para Turcot.

Alternativa B: CORRETA. Essa é a definição clásica da síndrome de Gardner: é uma variante da FAP causada por mutação no APC, com múltiplos pólipos adenomatosos (alto risco de transformação maligna) e manifestações extraluminais como osteomas, dentes supranumerários, lipomas, cistos epidermoides e fibromatose/desmoides abdominais ou mesentéricas. Ou seja, além do risco colorretal, há um leque de achados que ajudam a reconhecer a síndrome clinicamente e a indicar rastreamento familiar e tratamento agressivo.

Alternativa C: INCORRETA. A afirmação confunde entidades: a associação entre polipose adenomatosa e tumores do sistema nervoso central descreve a síndrome de Turcot, não a polipose adenomatosa familiar em sentido estrito. A FAP típica é caracterizada por centenas a milhares de adenomas colônicos com alto risco de CCR precoce, além de manifestações extracolônicas (desmoides, adenomas duodenais, etc.), mas os tumores cerebrais são o destaque da Turcot.

Alternativa D: INCORRETA. Peutz‑Jeghers tem pólipos hamartomatosos que predominam no intestino delgado (jejuno e íleo), podendo estar no estômago e cólon, e caracteristicamente hiperpigmentação mucocutânea perioral e nas extremidades. A distribuição “relativamente igual por todo o cólon” e a cronologia apresentada (pólipos na 2ª década e sintomas apenas na 3ª/4ª) estão equivocadas: os pólipos frequentemente se manifestam ainda na infância/adolescência e podem causar sintomas precocemente (sangramento, dor, intussuscepção). Portanto a alternativa erra na topografia e na história natural.

Resposta: Alternativa B