Nível de dificuldade: difícil
Dica do professor: Questão comum, porém difícil acerca do diagnóstico diferencial das causas de amenorreia primária.
Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Swyer ou disgenesia gonadal XY completa é uma variação genética do desenvolvimento sexual que gera pessoas atribuídas como do sexo feminino ao nascer, porém que possuem genótipo XY. Os genitais são constituídos por vagina, útero e trompas de Falópio normais, mas as gônadas embrionárias se degeneram e deixam apenas tecido fibroso e estroma ovariano.
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais em indivíduos do sexo masculino, apresentando, portanto, uma constituição cromossômica 47, XXY. As principais características de um indivíduo que apresenta a síndrome da Klinefelter são: Estatura acima da média; órgãos reprodutivos masculinos pouco desenvolvidos; aumento das mamas, podendo apresentar outras caraterísticas femininas; Esterilidade; Quociente intelectual inferior à média.
Alternativa C: INCORRETA. A Sindrome de Morris (insensibilidade a androgenios) constitui-se de cariótipo 46 XY com ausência de virilização. Presença de vagina rudimentar e ausência de órgãos genitais intrapelvicos. A paciente é genotipicamente do sexo masculino, porém por não responder aos androgênios, não tem virilização e desenvolve fenótipo feminino, entretanto, sem desenvolvimento dos caracteres secundários femininos por ausência de ação dos hormônios gonadais femininos após a puberdade.
Alternativa D: CORRETA. Na Síndrome de Rokitansky, o cariótipo é 46 XX e a paciente apresenta caracteres sexuais secundários femininos, com ovários normais, porém útero rudimentar e terço superior da vagina ausente.
Resposta correta, letra D.