Dica do autor: A formação das gônadas depende diretamente do cariótipo, se é XX ou XY. Existem dois tipos de condutos genitais que evoluirão de maneira diferente de acordo com o tipo cromossômico (se XX ou XY) e, principalmente, com a presença ou ausência da testosterona.

       – Na mulher, temos o ducto de Müller ou ducto paramesonéfrico, que dará origem a genitália interna feminina (útero, 2/3 superiores da vagina e trompas).

       – No homem, temos o ducto de Wolff ou ducto mesonéfrico, que dará origem a genitália interna masculina

Na mulher, com a ausência de estímulo da testosterona, os ductos de Wolff regridem e os ductos de Müller evoluem, dando origem às tubas uterinas, cornos e corpo do útero. No homem, a ausência do estímulo de testosterona pode provocar o desenvolvimento de genitália externa feminina.

Resumindo: embora a genitália interna e a gônada seja definida pelo cariótipo, a genitália externa (fenótipo) depende da presença da testosterona e de receptores sensíveis à ela.

Existem condições congênitas em que o desenvolvimento gonadal e/ou genital, se formam atipicamente. Hoje vamos relembrar um pouco mais sobre a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.

A agenesia mülleriana, também conhecida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é uma causa de amenorreia primária e consiste na agenesia ou disgenesia da porção mülleriana da vagina e do útero, determinada durante o processo de embriogênese dos órgaos genitais femininos.

O cariótipo da paciente é 46, XX e ela possui genitália externa sem alterações (clitóris, pequenos lábios, grandes lábios e 1/3 inferior da vagina) e tem ovários, mas não tem genitália interna (útero, trompas e 2/3 superior da vagina).

Um dos diagnósticos diferenciais importantes é com a insensibilidade androgênica completa (síndrome de Morris), por meio da análise do cariótipo, uma vez que a queixa comum a ambas e que geralmente leva à busca de ajuda profissional é a amenorreia primária.

Alternativa A: CORRETA. Temos uma paciente de 16 anos com amenorreia primária, com genitália externa sem alterações e USG que não identifica presença de útero, evidenciando apenas ovários. Nesses casos, a primeira suspeita deve ser a Síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser.

Alternativa B: INCORRETA. Na síndrome de Swyer ou disgenesia gonadal completa (46, XY) a paciente tem testículos, porém fibrosados, sem produção de testosterona, apresentando genitália interna e externa femininas porém anormais e presença de infantilismo. Além disso, não apresentam ovários, ou seja, não é possível considerar esse diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. O ultrassom não mosta útero, portanto, não é possível ser apenas uma agenesia vaginal isolada.

Alternativa D: INCORRETA. A hiperplasia adrenal congênita (46, XX) ocorre quando enzimas necessárias à formação do cortisol estão alteradas, principalmente com deficiência de 21-hidroxilase, havendo então hiperplasia da adrenal e aumento compensatório dos níveis de ACTH e aumento de androgênios, levando à virilização apesar do cariótipo feminino. É a principal causa de genitália ambígua. Nossa paciente possui genitália externa sem alterações.

Resposta: Alternativa  A.