Dica do autor: Gilbert é a versão mais “tranquila” das icterícias hereditárias. O defeito é enzimático: redução da atividade da UGT1A1 por uma mutação promotora, o que leva a menor conjugação das bilirrubinas e acúmulo leve de bilirrubina indireta. O pulo do gato está em reconhecer o padrão clínico-laboratorial: icterícia intermitente, de intensidade baixa a moderada, precipitada por jejum, estresse, febre ou exercício, com exame hepático e eletrólitos biliares normais, sem colúria nem acolia. A bilirrubina total costuma ficar discretamente elevada (geralmente <6 mg/dL, muitas vezes em torno de 1–4 mg/dL) com predomínio da fração não conjugada. Não é necessidade de tratamento na maioria dos casos; se houver sintomas importantes, fenobarbital pode reduzir a bilirrubina aumentando a atividade da UGT. No dia a dia da prova, quando você vê jovem com icterícia intermitente relacionada a jejum e bilirrubina indireta predominante, bata o olho e pense “Gilbert”.

Alternativa A: CORRETA. É a resposta certa. A síndrome de Gilbert causa hiperbilirrubinemia não conjugada, leve a moderada, intermitente e frequentemente precipitada por jejum prolongado, estresse ou doença. Os exames de função hepática são normais, não há colúria nem acolia, e o diagnóstico é clínico laboratorial. A genética explica a redução da atividade enzimática (UGT1A1), mas não é necessária para o diagnóstico rotineiro.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Dubin–Johnson cursa com hiperbilirrubinemia conjugada (direta) e é caracterizada por colúria e, classicamente, fígado escuro na biópsia devido a pigmento hepático. Nas provas, Dubin–Johnson aparece quando há predomínio da bilirrubina direta e alterações que sugerem excreção biliar prejudicada — não é o caso aqui, que tem predomínio indireto e ausência de colúria.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Crigler–Najjar tipo I é uma doença grave da infância, com deficiência quase total da UGT1A1, levando a níveis muito elevados de bilirrubina indireta (muito superiores aos apresentados aqui) e risco de kernicterus. Pacientes com tipo I apresentam icterícia neonatal severa e curso clínico grave — nada a ver com um adulto jovem com icterícia leve intermitente.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Rotor também causa hiperbilirrubinemia conjugada e costuma apresentar elevação da bilirrubina direta, às vezes com colúria, e alteração funcional na excreção hepática sem o pigmento negro do fígado visto em Dubin–Johnson. Como a questão descreve predomínio de bilirrubina indireta e ausência de colúria, Rotor está fora.

Resposta: Alternativa A