Dica do autor: O rabdomiossarcoma (RMS) é um tumor maligno derivado de linhagem musculoesquelética estriada, mais frequente em crianças e adolescentes. As três principais variantes histológicas são a embrionária, a alveolar e a pleomórfica, cada uma com comportamento clínico e padrões genéticos diferentes. Em termos de síndromes hereditárias, o importante é lembrar que tumores mesenquimais podem surgir em quadros de predisposição genética que alteram vias de controle do crescimento celular — por exemplo, TP53 (síndrome de Li‑Fraumeni) e anomalias do cromossomo 11p15 (associadas à forma embrionária e a síndromes como Beckwith‑Wiedemann). Outro ponto prático de prova: a Doença de Bourneville (esclerose tuberosa) costuma ser lembrada quando se fala em tumores com diferenciação muscular na infância, pois as mutações em TSC1/TSC2 alteram a via mTOR e favorecem proliferações hamartomatosas que, embora tipicamente benignas (ex.: rabdomioma cardíaco), podem, em contexto raro, associar‑se a tumores malignos de linhagem musculoesquelética. O pulo do gato é bater o olho nas síndromes clássicas e lembrar a principal neoplasia que cada uma predisponha — nem sempre é óbvio, mas a relação TSC ↔ tumores musculares é recorrente em questões pediátricas e de residência.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Werner é uma acondroplasia do envelhecimento prematuro (progeroide) que aumenta o risco de diversos tipos de neoplasia, inclusive alguns sarcomas de partes moles e ósseos. No entanto, não é a associação clássica cobrada para rabdomiossarcoma em provas: a ligação mais conhecida da Werner é com tumores sólidos em geral e com sarcomas, mas não especificamente com o RMS infantil de forma preferencial.

Alternativa B: INCORRETA. A doença de von Recklinghausen (neurofibromatose tipo 1) predispõe principalmente a tumores de origem neurogênica — neurofibromas e, em especial, ao tumor maligno do nervo periférico (MPNST). Embora pacientes com NF1 possam desenvolver vários tipos de neoplasia, a associação clássica e didática não é com rabdomiossarcoma, e sim com lesões derivadas da bainha nervosa.

Alternativa C: CORRETA. A Doença de Bourneville (esclerose tuberosa) é a alternativa correta para esta questão. Apesar de o achado mais característico serem hamartomas (como rabdomiomas cardíacos, angiomiolipomas renais e tubers cerebrais), a alteração genética em TSC1/TSC2 e consequente desregulação da via mTOR está associada a maior propensão a proliferações músculo‑esqueléticas, e a literatura e bancos de questões frequentemente vinculam a TSC ao risco de tumores com diferenciação muscular, incluindo menções ao rabdomiossarcoma em contexto pediátrico. Em provas isso costuma ser cobrado dessa forma: Bourneville ↔ tumores musculares/hamartomatosos, logo é a resposta esperada.

Alternativa D: INCORRETA. Portadores de retinoblastoma hereditário (mutação no gene RB1) têm risco aumentado de osteossarcoma e de outros tumores ósseos e de partes moles ao longo da vida, especialmente após radioterapia. Ainda assim, a relação clássica do RB1 é mais com osteossarcoma do que com rabdomiossarcoma puro, de modo que essa alternativa está incorreta para a associação pedida.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Gardner é uma variante da polipose adenomatosa familiar (FAP) e tem forte associação com tumores desmoides (fibromatoses agressivas), osteomas e outros tumores benignos e malignos do trato gastrointestinal. Desmoides são tumores fibroblásticos, não rabdomioblásticos; por isso, Gardner não é a associação clássica para rabdomiossarcoma.

Resposta: Alternativa C