Dica do autor: A síndrome de Lynch (HNPCC) é uma condição hereditária com padrão autossômico dominante causada por defeitos nos genes de reparo de pares (MMR), que leva a câncer colorretal de início mais precoce e maior risco de tumores extracolônicos (principalmente endométrio, intestino delgado, vias urinárias superiores). Os critérios de Amsterdam foram criados para identificar famílias com probabilidade alta de terem síndrome de Lynch com base em história familiar. O ponto-chave é que eles se apoiam em diagnósticos de câncer (não em lesões precursoras) distribuídos em vários parentes e gerações, com pelo menos um caso de início precoce (<50 anos), e exigem a exclusão de síndromes de polipose, que têm outra etiologia e apresentação clínica. Na prática, bater o olho na árvore familiar e verificar: 3 ou mais afetados, um parente de primeiro grau conectado aos outros dois, ≥2 gerações envolvidas, ≥1 caso <50 anos e excluir polipose adenomatosa — esse é o pulo do gato para selecionar famílias que precisam de investigação molecular e rastreamento intensificado.

Alternativa A: INCORRETA. Esta é exatamente uma das exigências dos critérios de Amsterdam: pelo menos uma das pessoas afetadas deve ser parente de primeiro grau das outras duas. Ou seja, a existência de um elo de parentesco de primeiro grau entre os casos aumenta a consistência da herança autossômica dominante e faz parte do critério, não é a exceção.

Alternativa B: CORRETA. Adenomas de cólon diagnosticados antes dos 40 anos não fazem parte dos critérios de Amsterdam. Os critérios focam em casos de câncer (e em Amsterdam II incluem também alguns tumores extracolônicos associados), não em pólipos adenomatosos isolados. Adenomas são lesões precursoras e relevantes na avaliação clínica, mas não entram como elemento definidor nos critérios diagnósticos clássicos para HNPCC.

Alternativa C: INCORRETA. A presença de pelo menos duas gerações sucessivas afetadas é requisito dos critérios de Amsterdam. Isto reforça a transmissão familiar ao longo das gerações e ajuda a diferenciar de agregações casuais de câncer na população.

Alternativa D: INCORRETA. Ter pelo menos um caso de câncer de cólon diagnosticado antes dos 50 anos é outro ponto obrigatório dos critérios. Esse corte etário reflete o caráter de início precoce da síndrome de Lynch e é um sinal de alerta importante na anamnese familiar.

Alternativa E: INCORRETA. A exclusão de polipose adenomatosa familiar (FAP) também faz parte dos critérios: se a família tiver quadro compatível com polipose clássica, a hipótese muda de HNPCC para síndromes associadas ao gene APC e o manejo e rastreamento são diferentes. Portanto, exigir que FAP esteja descartada é necessário e não é a exceção.

Resposta: Alternativa B