Nível de dificuldade: difícil.
Dica do professor: A questão traz um recém-nascido de baixo peso ao nascer e coarctação de aorta, além de pescoço alado, pele redundante na nuca e linfedema nos pés evidenciados na imagem.
Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) apresenta malformações graves. Há fendas labial e palatina, hipertelorismo ocular e microftlamia bilateral (podendo chegar a anoftalmia), orelhas malformadas e com implantação baixa e polidactilia, além de todos possíveis defeitos de sistema nervoso central, cardíaco e urogenital.
Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Noonan é causada por uma mutação no cromossomo 12. Cursa com face de forma triangular, hipertelorismo ocular, ptose palpebral, fissura palpebral externa desviada para baixo, implantação baixa e rotação incompleta do pavilhão auricular, micrognatia e pescoço curto ou alado. Das malformações cardíacas, apesar de poder cursar com coarctação de aorta (4% dos pacientes), a lesão cardíaca mais comum é a estenose de vávula pulmonar (cerca de metade dos pacientes).
Alternativa C: INCORRETA. Nessa faixa-etária, a síndrome de Prader-Willi cursa principalmente com hipotonia neonatal, hipo ou hipertermia, hipogenitalismo, mãos e pés pequenos e pequenas anormalidades faciais (olhos amendoados e boca pequena). Não corresponde ao caso em questão.
Alternativa D: CORRETA. A síndrome de Turner é causada pela perda ou anormalidade de um cromossomo X. Nos recém-nascidos, edemas de mãos e pés são frequentes, o que leva a fazer a suspeita diagnóstica. Os outros achados descritos na dica do professor corroboram esse diagnóstico.
Resposta correta, letra D.