Dica do autor: A imagem apresentada demonstra claramente a presença de uma estrutura nuclear arredondada, densa, aderida à membrana nuclear nas células circuladas. Este achado é característico do chamado corpúsculo de Barr, que representa a heterocromatina sexual, ou seja, um cromossomo X inativado. Esse fenômeno ocorre em indivíduos que possuem dois ou mais cromossomos X, funcionando como um mecanismo epigenético de compensação da dose gênica entre homens (XY) e mulheres (XX). O processo de inativação do cromossomo X, conhecido como lionização, ocorre aleatoriamente em cada célula durante o início do desenvolvimento embrionário. O cromossomo X inativado permanece estruturalmente condensado ao longo da interfase e pode ser visualizado como essa pequena massa densa junto à carioteca. O corpúsculo de Barr é um achado fisiológico em mulheres com cariótipo 46,XX, e também pode ser observado em indivíduos com aneuploidias sexuais como a síndrome de Klinefelter (47,XXY), que possuem mais de um cromossomo X. Já indivíduos com apenas um cromossomo X funcional, como 46,XY (homens), não apresentam essa estrutura.

Alternativa A: INCORRETA. O cromossomo Y não sofre inativação e não forma corpúsculo de Barr. O achado é exclusivo da inativação do cromossomo X.

Alternativa B: INCORRETA. Indivíduos com 47,XYY possuem dois cromossomos Y e um X funcional. O cromossomo Y não forma heterocromatina sexual, portanto, não haverá corpúsculo de Barr.

Alternativa C: INCORRETA. O corpúsculo de Barr não resulta de duplicações autossômicas. Ele é consequência direta da inativação de um dos cromossomos X em indivíduos com dois ou mais X.

Alternativa D: CORRETA. O achado corresponde à heterocromatina sexual, representando um cromossomo X inativado nas células de indivíduos que possuem dois ou mais cromossomos X, como mecanismo de compensação da dose gênica. Trata-se de um fenômeno esperado e fisiológico.

Alternativa E: INCORRETA. O corpúsculo de Barr não é exclusivo de aneuploidias sexuais. Está presente também em indivíduos normais com cariótipo 46,XX. Sua ausência, por outro lado, é típica de 46,XY.

Resposta correta: Alternativa D

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica: Thompson & Thompson. 8ª ed. Elsevier; 2017.
• Turnpenny PD, Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics. 15ª ed. Elsevier; 2017.
• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Elsevier; 2016.