Dica do autor: Na Síndrome de Turner, além da clássica monossomia total do cromossomo X (45,X), é possível observar deleções parciais, que envolvem regiões específicas do cromossomo X: o braço curto (Xp) ou o braço longo (Xq). Cada uma dessas alterações tem repercussões clínicas e moleculares distintas e bem definidas. A deleção do braço curto (Xp) está associada à haploinsuficiência do gene SHOX, localizado na região pseudoautossômica do Xp. Esse gene é crucial para o crescimento ósseo longitudinal, e sua perda explica de forma direta e fisiopatológica a baixa estatura, um achado praticamente universal nas pacientes com Turner. Já a deleção do braço longo (Xq) compromete genes responsáveis pela manutenção da função gonadal, como aqueles que regulam a sobrevivência dos folículos ovarianos. Como consequência, há um desenvolvimento de disgenesia gonadal, levando à insuficiência ovariana precoce e, quase invariavelmente, à infertilidade. Portanto, compreender se a alteração está em Xp ou Xq é fundamental para antecipar o prognóstico clínico e orientar o seguimento individualizado: pacientes com deleção de Xp podem apresentar estatura baixa, mas com função ovariana potencialmente preservada, enquanto aquelas com deleção de Xq podem ter estatura normal, mas evoluem para falência gonadal.

Alternativa A: CORRETA. A deleção do braço curto do cromossomo X (Xp) leva à perda do gene SHOX, resultando em baixa estatura. Já a deleção do braço longo (Xq) compromete genes fundamentais para a função gonadal, provocando disgenesia ovariana e infertilidade. Esse entendimento é fundamental para estratificação clínica e conduta médica nas variantes da síndrome.

Alternativa B: INCORRETA. A deleção de Xp está associada à baixa estatura, e não à falência gonadal. A função ovariana pode ser mantida, dependendo da extensão da deleção.

Alternativa C: INCORRETA. A disfunção gonadal decorre da deleção de Xq, e não de Xp. A baixa estatura é consequência da perda do gene SHOX, no Xp.

Alternativa D: INCORRETA. A infertilidade está associada à deleção de Xq, e não de Xp. A deleção de Xp compromete primariamente o crescimento, via gene SHOX.

Alternativa E: INCORRETA. A deleção de Xq não compromete o gene SHOX, pois esse está localizado no Xp, e não no Xq. Portanto, a deleção de Xq leva à infertilidade, enquanto a baixa estatura decorre da perda de SHOX no Xp.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1–G70.
• Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(1):10–25.