Dica do autor: A imagem mostra um cariótipo compatível com a Síndrome de Turner (45,X), que representa uma das principais aneuploidias dos cromossomos sexuais, afetando indivíduos do sexo feminino. Essa síndrome pode ocorrer tanto na forma de monossomia total do cromossomo X (45,X) quanto na forma parcial, quando há alterações estruturais como isocromossomo do braço longo (i(Xq)), cromossomo em anel (r(X)) ou deleções parciais. Do ponto de vista clínico, há uma correlação clara entre o tipo de anormalidade cromossômica e a gravidade do fenótipo. A monossomia total (45,X) está comumente associada a manifestações mais severas: baixa estatura marcante, disgenesia gonadal completa, infertilidade, além de um maior risco de anomalias cardiovasculares, como coarctação da aorta e válvula aórtica bicúspide. Em contrapartida, as formas parciais de monossomia geralmente resultam em um quadro clínico menos grave, mas altamente variável, que depende da quantidade de material genético perdido. Por exemplo, no caso do isocromossomo Xq, há duplicação do braço longo (Xq) e perda do braço curto (Xp), o que leva à haploinsuficiência do gene SHOX — crucial para o crescimento ósseo — causando baixa estatura, embora o grau de disfunção gonadal e outras comorbidades possa variar. Essas variações citogenéticas têm impacto direto no prognóstico e nas condutas clínicas, destacando a importância de um diagnóstico citogenético detalhado, sobretudo para o acompanhamento multidisciplinar individualizado ao longo da vida.

Alternativa A: INCORRETA. Ao contrário do que afirma, é a monossomia total (45,X) que tende a causar um fenótipo mais severo, não a forma parcial. Isso inclui maior prevalência de anomalias cardíacas e falência gonadal precoce.

Alternativa B: INCORRETA. O isocromossomo Xq resulta na duplicação do braço longo (Xq) e perda do braço curto (Xp), e não o inverso. Essa perda leva à haploinsuficiência de genes como o SHOX, contribuindo para baixa estatura, mas o risco cardiovascular não é necessariamente maior que no 45,X.

Alternativa C: CORRETA. A monossomia total (45,X), de fato, costuma cursar com um fenótipo mais grave, enquanto nas monossomias parciais (como isocromossomos, deleções ou cromossomos em anel), o quadro clínico pode ser mais brando e variável, dependendo da localização e quantidade do material genético perdido ou duplicado.

Alternativa D: INCORRETA. Existe, sim, diferença fenotípica entre as formas totais e parciais da síndrome, e ela é relevante para o prognóstico e manejo clínico.

Alternativa E: INCORRETA. A monossomia parcial não exclui repercussões clínicas. A perda de regiões críticas como o Xp, por exemplo, leva à baixa estatura e pode influenciar o grau de disgenesia gonadal.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1–G70.
• Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(1):10–25.