Dica do autor: A imagem representa o fenótipo clássico da Síndrome de Turner (45,X), uma das principais causas genéticas de amenorreia primária. Essa síndrome se caracteriza pela monossomia do cromossomo X, que leva a um quadro de disgenesia gonadal: os ovários são substituídos por tecido fibroso não funcional, popularmente conhecidos como “ovários em fita”. A ausência de folículos ovarianos impede a produção dos esteroides sexuais femininos, como o estrógeno e a progesterona, hormônios fundamentais para o desenvolvimento puberal e para o ciclo menstrual. Com isso, ocorre falência ovariana primária e, como consequência, um quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico, no qual se observam níveis persistentemente elevados de FSH e LH, devido à falta de retroalimentação negativa sobre o eixo hipotálamo-hipófise. Clinicamente, a paciente apresenta baixa estatura, amenorreia primária, ausência de desenvolvimento mamário, infertilidade e características fenotípicas típicas, como pescoço alado, tórax em escudo, cúbito valgo e malformações cardíacas, como a coarctação da aorta.

Alternativa A: INCORRETA. O eixo hipotálamo-hipófise está funcional e até hiperativo. A ausência de esteroides ovarianos impede o feedback negativo, resultando em níveis aumentados de FSH e LH. A falência está nos ovários, não no eixo central.

Alternativa B: CORRETA. A disgenesia gonadal leva à substituição dos ovários por tecido fibroso, sem presença de folículos, o que impossibilita a produção de estrógeno e progesterona. Isso causa amenorreia primária, infertilidade e ausência de características sexuais secundárias — como mamas desenvolvidas — constituindo a base fisiopatológica do quadro.

Alternativa C: INCORRETA. Embora a presença de material do cromossomo Y possa elevar o risco de gonadoblastoma, ele não é responsável pela amenorreia primária. O quadro clínico se deve à ausência de função gonadal.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de GH (hormônio de crescimento) pode contribuir para a baixa estatura, mas não tem relação direta com a amenorreia, que decorre da falência ovariana.

Alternativa E: INCORRETA. A haploinsuficiência do gene SHOX, localizado no braço curto do X, explica a baixa estatura, mas a amenorreia primária é consequência da ausência de folículos ovarianos funcionais, e não de uma mutação isolada nesse gene.

Resposta correta: Alternativa B

Referências:

• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017.
• Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1–G70.
• Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(1):10–25.