Dica do autor: O teste do pezinho é um rastreamento neonatal cujo objetivo é identificar precocemente doenças congênitas com impacto neurológico, metabólico ou endócrino que possuem tratamento ou medidas de prevenção eficazes. O pulo do gato para entender o que entra no painel é: só entram condições que, se diagnosticadas cedo, têm mudança prognóstica real — isto é, existe intervenção eficaz e confirmatória. Na prática, o lote de doenças costuma combinar: transtornos do metabolismo de aminoácidos (como fenilcetonúria), disfunções endócrinas tratáveis (hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita), hemoglobinopatias sintomáticas na infância, doenças com triagem bioquímica específica (fibrose cística) e deficiências enzimáticas tratáveis (deficiência de biotinidase). Cada uma tem método de triagem distinto — dosagens bioquímicas (fenilalanina, TSH, 17-OHP), imunorradiométricas ou cromatográficas para hemoglobinas, teste de IRT para fibrose cística e ensaios enzimáticos para biotinidase — e todas exigem confirmação laboratorial rápida e início imediato do tratamento quando positivo. Fique ligado: o timing é crucial (amostra ideal após 48–72 h de vida), e um rastreio positivo é apenas uma suspeita que precisa de confirmação e encaminhamento urgente para evitar danos irreversíveis.

Alternativa A: INCORRETA. Traz acidemia metilmalônica e galactosemia no lugar de fenilcetonúria e deficiência de biotinidase. A acidemia metilmalônica e a galactosemia podem constar em painéis ampliados, mas não fazem parte do conjunto padrão descrito neste contexto. Além disso, a triagem e o manejo dessas duas têm fluxos e implicações diferentes — por exemplo, galactosemia exige triagem imediata e restrição de lactose desde a confirmação — e não são o foco do programa específico referido.

Alternativa B: CORRETA. Lista fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência da biotinidase — exatamente o conjunto que compõe o painel padrão descrito. Cada item é justificável por apresentar tratamento eficaz quando detectado precocemente: dieta na fenilcetonúria, terapia de reposição no hipotireoidismo, medidas profiláticas e seguimento nas hemoglobinopatias, reposição de cortisol/aldosterona na CAH, seguimento e terapia na fibrose cística e suplementação com biotina na deficiência de biotinidase.

Alternativa C: INCORRETA. Substitui fenilcetonúria pela acidemia metilmalônica e inclui tirosinemia e galactosemia. Tirosinemia tipo I e acidemias orgânicas são típicas de painéis MS/MS mais amplos, mas não integram o conjunto padrão aqui. Além disso, a presença simultânea de vários aminoacidopatias diferentes configura um painel expandido que não corresponde ao descrito.

Alternativa D: INCORRETA. Traz fenilcetonúria, hipotireoidismo, hemoglobinopatias, tirosinemia, fibrose cística e deficiência de biotinidase — a única discrepância relevante é a inclusão de tirosinemia no lugar da hiperplasia adrenal congênita. A CAH é uma condição endócrina com triagem por 17-OHP e é componente esperado do painel padrão; tirosinemia normalmente aparece em triagens mais amplas por espectrometria de massas.

Alternativa E: INCORRETA. Apresenta fenilcetonúria, hipotireoidismo, hemoglobinopatias, tirosinemia, hemocistinúria e deficiência de biotinidase. Aqui faltou a hiperplasia adrenal congênita e entrou hemocistinúria/tirosinemia — ambas são aminoacidopatias que, embora importantes, não constam do painel padrão referido. Portanto, a combinação não corresponde ao programa descrito.

Resposta: Alternativa B