ica do autor: O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como “teste do pezinho”, é uma estratégia de saúde pública essencial no Brasil, coordenada pelo Ministério da Saúde.

Seu principal objetivo é o rastreamento precoce de doenças congênitas e genéticas assintomáticas, possibilitando intervenções terapêuticas imediatas, com impacto direto na morbimortalidade infantil.

O programa foi instituído pela Portaria GM/MS nº 822, de 6 de junho de 2001, e atualmente contempla a triagem de doenças endócrinas, metabólicas, hematológicas e genéticas.

A dosagem da 17-hidroxiprogesterona, em sangue coletado em papel filtro, é o principal marcador bioquímico utilizado para triagem da hiperplasia adrenal congênita (HAC), especialmente da forma perdedora de sal, a mais grave. 

Alternativa A: INCORRETA. A triagem para deficiência de biotinidase está sim incluída no escopo do Programa Nacional de Triagem Neonatal, conforme o Painel Nacional de Triagem Neonatal estabelecido pelo Ministério da Saúde. A inclusão da deficiência de biotinidase como uma das doenças triadas é reconhecida por sua relevância clínica, já que a condição, quando não tratada, pode causar distúrbios neurológicos e cutâneos graves, mas que são preveníveis com reposição vitamínica precoce.

Alternativa B: CORRETA. A 17-hidroxiprogesterona é o principal marcador bioquímico utilizado na triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita (HAC), conforme previsto pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal. A HAC é, em sua maioria, causada por deficiência da enzima 21-hidroxilase, levando à redução na síntese de cortisol e aldosterona, com aumento compensatório da 17-OHP. A coleta do sangue em papel filtro entre o 3º e 5º dia de vida é essencial para que os valores não estejam falsamente alterados. Portanto, a afirmativa está correta tanto do ponto de vista laboratorial quanto programático.

Alternativa C: INCORRETA. A pesquisa para hemoglobinopatias inclui sim a detecção de variantes como hemoglobinas C, D e interações com S/beta-talassemia. O teste do pezinho, por meio de técnicas como eletroforese de hemoglobina ou cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC), permite a identificação de diversas alterações hemoglobínicas que têm impacto clínico significativo. Essa abordagem permite não apenas a identificação da anemia falciforme (HbSS), mas também outras combinações clinicamente relevantes, como SC, SD e S/beta-tal.

Alternativa D: INCORRETA. Apesar de a dosagem da tripsina imunorreativa ser o principal teste de triagem para fibrose cística no período neonatal, a taxa de falsos-negativos pode ser significativamente maior do que 1%, especialmente em determinadas situações, como recém-nascidos prematuros ou quando há coleta precoce. A sensibilidade do teste pode variar, e por isso alguns programas adotam estratégias de reteste ou até testes moleculares de segunda linha para confirmação. Portanto, o número citado pela questão subestima a taxa real de falso-negativos e torna a alternativa incorreta.

Resposta: Alternativa B