Dica do autor: A doença de Hirschsprung é uma aganglionose congênita do cólon — ou seja, ausência das células ganglionares nos plexos submucoso (Meissner) e mioentérico (Auerbach) — que leva a um segmento de cólon com contração permanente e obstrução funcional. O pulo do gato para o diagnóstico é entender que nenhum exame de imagem ou funcional substitui a comprovação histológica: é preciso demonstrar ausência de células ganglionares (e, frequentemente, hipertrofia de fibras colinérgicas aferentes com aumento da atividade da acetilcolinesterase) no tecido retal. Na prática, em lactentes, a biópsia retal por sucção é o método de escolha porque permite colher submucosa suficiente, é pouco invasiva, pode ser feita à beira-leito e tem alta acurácia; quando a amostra for inadequada ou o resultado inconclusivo, recorre-se à biópsia de espessura total. Exames como enema opaco e manometria anorretal ajudam a orientar e mapear extensão da doença — mostrando, por exemplo, zona de transição no enema ou ausência do reflexo retal inibitório — mas são complementares e não substituem a biópsia para o diagnóstico definitivo.

Alternativa A: INCORRETA. A manometria anorretal pode demonstrar ausência do reflexo inibitório retoanal (RAIR), achado muito sugestivo de aganglionose. Porém, em lactentes muito jovens a realização e interpretação podem ser difíceis; o exame é funcional e serve como triagem, não como padrão-ouro diagnóstico. Além disso, a presença ou ausência do RAIR depende de técnica e cooperação, por isso não substitui a confirmação histológica por biópsia.

Alternativa B: CORRETA. A biópsia retal por sucção é o procedimento diagnóstico de escolha no lactente: permite obter mucosa e submucosa onde se procura a ausência de células ganglionares e alterações nas fibras nervosas (p. ex. aumentada atividade da acetilcolinesterase). É pouco invasiva, pode ser feita em serviços com experiência, tem boa sensibilidade/especificidade em mãos qualificadas e é o método que confirma definitivamente a doença de Hirschsprung. Se a amostra for insuficiente ou houver discordância clínica, realiza-se biópsia de parede completa.

Alternativa C: INCORRETA. A retossigmoidoscopia visualiza a mucosa e permite biópsia superficial, mas geralmente não alcança a submucosa necessária para avaliar os plexos nervosos; além disso, a mucosa costuma ser normal na doença de Hirschsprung. Em resumo, endoscopia isolada não é suficiente como exame diagnóstico definitivo.

Alternativa D: INCORRETA. O enema com contraste (enema opaco) é útil como exame inicial: pode mostrar a zona de transição entre segmento dilatado proximalmente e o segmento agangliônico distal estreito, orientando o nível da lesão. Mas é um exame de imagem e não confirma aganglionose; frente a suspeita, o enema ajuda no raciocínio clínico e no planejamento cirúrgico, porém não substitui a biópsia.

Alternativa E: INCORRETA. Exames de trânsito intestinal demonstram padrões de esvaziamento ou retenção e podem diferenciar constipação funcional de problemas de motilidade mais amplos, mas não têm valor diagnóstico específico para aganglionose. São complementares em casos selecionados, não sendo a prova de escolha para confirmar Hirschsprung.

Resposta: Alternativa B