Dica do autor: Quando o assunto é aleitamento e doenças metabólicas congênitas, o pulo do gato é saber se o componente do leite alimenta diretamente a via metabólica defeituosa. O leite humano tem como carboidrato principal a lactose — que é formada por glicose + galactose — e proteínas que trazem aminoácidos diversos. Na galactosemia clássica há déficit enzimático na via da galactose (mais comum: deficiência de GALT), com acúmulo tóxico de galactose-1-fosfato desde as primeiras mamadas, levando a insuficiência hepática, sepse por E. coli, catarata e risco de óbito — por isso a restrição é imediata e absoluta: nada de lactose/galactose. Nas outras condições metabólicas citadas, a ingestão de leite materno não fornece de forma significativa o substrato responsável pela crise imediata (por exemplo, frutose na frutosemia) ou o manejo envolve terapêutica específica e ajuste dietético, mas não proíbe automaticamente o aleitamento. Em resumo: se o nutriente presente no leite é o próprio gatilho da doença metabólica e causa dano agudo ao recém-nascido, o aleitamento é contraindicado; caso contrário, não é contraindicação absoluta — dá pra bater o olho e saber qual exige proibição total (galactosemia).

Alternativa A: CORRETA. Galactosemia é contraindicação absoluta ao aleitamento materno. Na galactosemia clássica, a incapacidade de metabolizar galactose gera acúmulo de metabólitos tóxicos já nas primeiras mamadas, com quadro de vômitos, icterícia, hepatomegalia, sepse por E. coli e risco de evolução para falência hepática e morte. O manejo imediato é a retirada de qualquer fonte de galactose/lactose (leite materno e fórmulas lácteas) e uso de fórmula sem lactose/à base de soja ou fórmulas especiais; quanto antes for feito, melhor o prognóstico. Por isso, aleitamento materno é contraindicado.

Alternativa B: INCORRETA. Na tirosinemia (especialmente tipo I, a mais grave) o problema é a degradação da tirosina; o tratamento combina nitisinona (inibidor da via upstream) e dieta com restrição de fenilalanina/tirosina. O aleitamento não é uma contraindicação absoluta: o recém-nascido pode ser amamentado enquanto se organiza o tratamento e a adequação da ingestão proteica, com acompanhamento metabólico rigoroso. Em muitos casos utiliza‑se fórmula com proteína modificada ou complementação para atingir a restrição necessária, mas não se proíbe o leite materno de forma automática.

Alternativa C: INCORRETA. Glicogenose tipo IV (defeito na enzima ramificadora) causa deposição anômala de glicogênio e doença hepática progressiva, frequentemente evoluindo para cirrose e necessidade de transplante hepático. Apesar da gravidade da doença, o aleitamento materno não é uma contraindicação per se — o problema não é a lactose do leite desencadear uma crise aguda como na galactosemia. O manejo nutricional e terapêutico é feito conforme a evolução clínica, mas o leite materno pode ser mantido segundo avaliação da equipe.

Alternativa D: INCORRETA. Na frutosemia (intolerância hereditária à frutose por déficit de aldolase B) os sinais clínicos aparecem quando a criança entra em contato com frutose, sacarose ou sorbitol — geralmente após a introdução de frutas, sucos ou açúcares na dieta. O leite materno tem como carboidrato principal a lactose (glicose + galactose) e contém quantidades desprezíveis de frutose; portanto, o aleitamento materno não é contraindicado e pode ser mantido. O cuidado é evitar sacarose/frutose na dieta quando a doença for confirmada.

Alternativa E: INCORRETA. Glicogenólise tipo II (doença de Pompe) é uma doença de armazenamento lisossômico por deficiência da alfa‑1,4‑glucosidase ácida, com fraqueza muscular, hipotonia e cardiomiopatia na forma infantil. O aleitamento materno não está contraindicado — a conduta envolve suporte ventilatório, nutricional e início de terapia de reposição enzimática quando disponível. Não há indicação de retirar o leite materno apenas por diagnóstico de Pompe.

Resposta: Alternativa A