Dica do autor: O pulo do gato aqui é entender o mecanismo: porfirias são doenças do metabolismo do grupo heme que resultam no acúmulo de porfirinas ou precursores. Essas moléculas são fotoativas — absorvem luz de maior comprimento (UVA/visível) e, ao serem excitadas, geram espécies reativas que lesionam a pele. Na porfiria eritropoiética (forma eritropoiética congênita), o acúmulo é precoce e intenso nos tecidos cutâneos, levando a fotossensibilidade marcada com bolhas, fragilidade, cicatrizes e, por vezes, erosões e hipertricose. Fique ligado: nem toda porfiria dá quadro cutâneo — as porfirias agudas do tipo neurovisceral costumam cursar com dores abdominais, alterações neurológicas e urinárias, sem fotosensibilidade franca. No fim das contas, quando o enunciado fala de distúrbios do metabolismo intermediário com sensibilidade à luz, quem bate o olho e saber é a porfiria eritropoiética.

Alternativa A: INCORRETA. Sarcoidose é uma doença granulomatosa sistêmica que provoca lesões cutâneas variadas (pápulas, placas, lúpus pernio), alterações pulmonares, adenopatia, entre outras. Embora algumas lesões possam ocorrer em áreas expostas ao sol, a sarcoidose não é classicamente uma doença do metabolismo intermediário nem causa fotossensibilidade por acúmulo de substâncias fotoativas. Ou seja, a etiologia e o mecanismo das lesões cutâneas são distintos da foto-lesão por porfirinas.

Alternativa B: INCORRETA. Esclerodermia (esclerose sistêmica) é uma doença autoimune com fibrose cutânea e visceromegalia. O quadro clínico principal é o espessamento da pele, fenômeno de Raynaud, e comprometimento de órgãos; não é uma desordem do metabolismo intermediário que leve a acúmulo de substâncias fotosensibilizantes. A fotossensibilidade não é um marcador típico dessa doença.

Alternativa C: INCORRETA. A expressão "porfiria hepática" é ambígua: existem porfirias de origem hepática que podem cursar com manifestações cutâneas (como a porfiria cutânea tardia) e outras de curso predominantemente neurovisceral (como a porfiria intermitente aguda) sem fotossensibilidade. No contexto da prova e das opções, a intenção aqui é diferenciar uma porfiria eritropoiética clássica, que causa fotossensibilidade franca, de formas hepáticas que frequentemente se manifestam por ataques abdominais/neurológicos. Por isso, esta alternativa é a incorreta para a questão que pede a doença que caracteriza a sensibilidade cutânea à luz entre distúrbios do metabolismo intermediário — a melhor resposta é a eritropoiética.

Alternativa D: INCORRETA. Lúpus eritematoso sistêmico tem fotossensibilidade como sinal clínico importante e frequente, com exacerbações cutâneas após exposição solar. Entretanto, o LES é uma doença autoimune multisistêmica, não um distúrbio do metabolismo intermediário. Como a pergunta exige uma doença decorrente de distúrbios metabólicos intermediários, o LES não se encaixa como resposta correta, embora cause fotossensibilidade por outros mecanismos imunoinflamatórios.

Alternativa E: CORRETA. Porfiria eritropoiética (forma eritropoiética congênita ou porfiria eritropoiética) é uma doença do metabolismo do heme na linha eritroide que provoca acúmulo de porfirinas fotoativas na pele e em outros tecidos. Isso traduz-se em fotossensibilidade intensa, com bolhas, fragilidade cutânea, cicatrizes, perda de tecido em áreas expostas, além de sinais associados como urina avermelhada e, por vezes, anemia hemolítica e dentes coloridos (eritrodontia). Portanto, é a opção que melhor responde ao que foi pedido.

Resposta: Alternativa E