Dica do autor: Amiloidose é uma síndrome proteica por deposição extracelular de fibrilas insolúveis com estrutura em folha beta. Clinicamente é uma doença sistêmica com manifestações variadas que dependem do órgão acometido e do tipo de proteína precursora. O pulo do gato na prática clínica é saber quais sinais são tão característicos que, quando presentes, dirigem fortemente o raciocínio diagnóstico: macroglossia e equimoses periorbitárias são achados clássicos, mas só a macroglossia tem valor de marca registrada na amiloidose AL (cadeias leves). Já a apresentação neurológica, cardíaca ou ungueal é frequente, porém inespecífica — serve para levantar suspeita, avaliar gravidade e orientar exames complementares (biópsia de gordura abdominal, estudo imuno-histoquímico, eletroforese/biomarcadores), mas não define a doença por si só.

Alternativa A: CORRETA. A macroglossia — aumento difuso da língua com possíveis impressões dentárias e dificuldade para fala/deglutição — é uma manifestação altamente sugestiva de amiloidose, especialmente da forma por cadeias leves (AL). Na prática, quando você vê um paciente com macroglossia associada a sinais sistêmicos compatíveis, a probabilidade de amiloidose sobe muito, tornando esse sinal praticamente patognomônico no contexto clínico apropriado.

Alternativa B: INCORRETA. Equimoses periorbitárias (‘‘panda eyes’’) são clássicas e ocorrem por fragilidade capilar e infiltração cutânea por amiloide, sendo muito sugestivas, mas não exclusivas da amiloidose; outras condições que aumentam a tendência a hematomas (coagulopatias, uso de anticoagulantes, trauma) podem causar quadro semelhante. Assim, sozinhas não têm caráter patognomônico.

Alternativa C: INCORRETA. Distrofia ungueal é um achado pouco específico: unhas fracas, quebradiças ou deformadas aparecem em várias doenças crônicas e em envelhecimento. Na amiloidose pode haver alterações ungueais, mas isso não direciona o diagnóstico de forma definitiva.

Alternativa D: INCORRETA. Neuropatia sensorial periférica (neuropatia desmielinizante ou axonal, muitas vezes dolorosa) é comum, sobretudo em amiloidose transtirretina e AL, e pode ser até precoce; porém é uma manifestação neurológica compartilhada com diabetes, deficiência de B12, exposição a toxinas, entre outras causas. Logo, não é patognomônica.

Alternativa E: INCORRETA. Miocardiopatia restritiva com hipertrofia ventricular, baixa voltagem em ECG e insuficiência cardíaca com disfunção diastólica é um quadro típico e grave da amiloidose cardiogênica, mas várias outras condições (fibrose endomiocárdica, hemocromatose, sarcoidose) podem mimetizar esse padrão. Portanto, é altamente sugestiva, porém não patognomônica isoladamente.

Resposta: Alternativa A