Dica do autor: A síndrome de Peutz-Jeghers é uma desordem genética autossômica dominante, geralmente associada a mutação no gene STK11 (LKB1). O pulo do gato é reconhecer as máculas melanóticas mucocutâneas — pequenas manchas escuras ao redor da boca, lábios, cavidade oral e, às vezes, em mãos e pés — como um marcador externo de que pode haver lesões internas. Essas lesões internas clássicas são pólipos hamartomatosos que aparecem em todo o trato gastrointestinal, com predileção pelo intestino delgado. Histologicamente, os hamartomas de Peutz-Jeghers têm um padrão arborizante de músculo liso na lâmina própria, com epitélio glandular preservado: não são neoplasias verdadeiras, mas sim overgrowth desorganizado do tecido normal. Clinicamente, causam sangramento, dor abdominal por intussuscepção e obstrução. Além disso, pacientes têm risco aumentado de tumores malignos em vários órgãos (pâncreas, fígado, estômago, cólon, ovário, testículo, mama), o que exige vigilância dirigida. Bater o olho nas manchas e pensar em hamartomas gastrointestinais é o raciocínio chave.

Alternativa A: INCORRETA. Hemangiomas do intestino delgado são tumores vasculares benignos e não fazem parte do espectro da síndrome de Peutz-Jeghers. A presença de máculas melanóticas mucocutâneas não aponta para lesões vasculares intramurais; além disso hemangiomas têm apresentação clínica distinta (sangramento por lesão vascular) e não a associação genética típica da síndrome.

Alternativa B: INCORRETA. GIST (tumores estromais gastrointestinais) são neoplasias mesenquimais relacionadas a mutações em KIT ou PDGFRA e ocorrem preferencialmente no estômago e intestino delgado. Não há correlação entre as máculas mucocutâneas características da Peutz-Jeghers e GISTs como manifestação primária da síndrome; portanto, essa alternativa está fora do contexto etiopatogênico correto.

Alternativa C: INCORRETA. Adenomas das glândulas de Brunner são lesões raras do duodeno proximal, relacionadas à hiperplasia das glândulas que secretam muco alcalino. Não se associam às máculas melanóticas nem à mutação em STK11, e não representam a lesão típica da síndrome de Peutz-Jeghers.

Alternativa D: INCORRETA. Linfomas intestinais são neoplasias hematológicas que podem afetar o trato gastrointestinal, mas não têm relação causal com as manchas mucocutâneas características da Peutz-Jeghers. A síndrome predispõe a vários tumores sólidos, mas a lesão típica que explica os achados gastrointestinais são os hamartomas, não linfomas.

Alternativa E: CORRETA. Hamartomas gastrointestinais são a lesão clássica da síndrome de Peutz-Jeghers. São pólipos hamartomatosos, especialmente no intestino delgado, responsáveis por hemorragias, dor e intussuscepção. A associação entre as máculas pigmentadas mucocutâneas e esses hamartomas é a marca registrada da síndrome, e é essa conexão que explica a alternativa correta.

Resposta: Alternativa E