Dica do autor: Quando o teste do pezinho mostra baixa atividade da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase (GALT) estamos diante da suspeita de galactosemia clássica, uma doença do metabolismo do açúcar que processa lactose/galactose. O pulo do gato aqui é saber que a medida terapêutica inicial não espera sintomas nem confirmação laboratorial detalhada: a exposição alimentar ao substrato (lactose/galactose) deve ser interrompida imediatamente para evitar acúmulo de galactose-1-fosfato, que causa icterícia, insuficiência hepática, sepse por Escherichia coli, catarata e risco neurológico. Enquanto se solicitam exames confirmatórios (dosagem enzimática em eritrócitos, pesquisa genética) e se avalia complicações (bilirrubinas, função hepática, hemoculturas se febre/instabilidade), troca-se a amamentação por fórmula sem lactose/sem galactose e se inicia acompanhamento com equipe multidisciplinar e orientação familiar. Ou seja: na triagem positiva para baixa atividade de GALT, agir rápido e cortar a entrada de galactose é a atitude que salva e evita desfechos graves.

Alternativa A: INCORRETA. "Manter o leite materno e checar periodicamente a atividade da enzima" é uma postura conservadora que pode ser perigosa. Enquanto se espera resultados ou se fica só monitorando, o bebê continua recebendo lactose via leite materno e pode desenvolver lesão hepática, sepse e outras complicações agudas. A triagem positiva para baixa atividade enzimática exige suspensão imediata da fonte de galactose até confirmação.

Alternativa B: INCORRETA. "Manter o leite materno e acompanhar clinicamente" também é inadequada. Mesmo lactentes assintomáticos podem evoluir rapidamente para quadro grave se continuarem alimentados com leite materno. O acompanhamento clínico sem retirar a fonte de galactose atrasa a intervenção que previne lesão hepática e risco infeccioso.

Alternativa C: CORRETA. "Retirar o leite materno independente da condição clínica" é a conduta mais adequada diante de resultado confirmado de baixa atividade de GALT no triagem neonatal. A intervenção imediata é a exclusão de lactose/galactose da dieta (substituição por fórmula sem lactose/sem galactose), enquanto se confirmam os exames específicos e se faz investigação e suporte (monitorização de bilirrubinas, função hepática, hemoculturas se necessário, aconselhamento genético). Essa medida previne as complicações agudas e é obrigatória mesmo que o bebê esteja clinicamente bem no momento.

Alternativa D: INCORRETA. "Retirar o leite materno e retornar quando a atividade enzimática normalizar" é uma proposta incompleta. Embora a suspensão imediata da ingestão de galactose esteja correta, a galactosemia clássica é uma condição genética que tipicamente exige restrição contínua de galactose na dieta; a normalização laboratorial pode não ocorrer rapidamente (e, muitas vezes, a atividade enzimática permanece baixa se houver deficiência genética). Além disso, a decisão terapêutica não deve ficar condicionada a um único exame repetido sem avaliar o diagnóstico definitivo e o seguimento especializado.

Resposta: Alternativa C