Dica do autor: O tempo de tromboplastina parcial ativado (TTPa) é um exame de coagulação que mede a via intrínseca e comum da coagulação, e é usado para investigar sangramentos ou risco de sangramento excessivo. É importante notar que a via intrínseca envolve os fatores VIII, IX, XI, XII e a pré-calicreína, além do fator de Von Willebrand. O Fator de von Willebrand é uma proteína multifuncional que serve como carreador do fator VIII e promove a adesão das plaquetas ao subendotélio vascular. Assim, deficiências neste fator podem levar a alterações na hemostasia primária (agregação plaquetária fica comprometida) com sangramentos superficiais: pele (petéquias e equimoses) e mucosas (como o endométrio). O fato de não apresentar hemartroses fala contra defeito da hemostasia secundária, isto, ausência de fator de coagulação, como ocorre na hemofilia.

Alternativa A: CORRETA. Os sintomas de sangramentos frequentes e prolongados, especialmente menstruações abundantes, são sugestivos de uma desordem de coagulação. O Fator de von Willebrand é um candidato muito provável para ser a causa deste quadro, especialmente dado a história familiar de sintomas semelhantes. A doença de Von Willebrand é a doença hemorrágica hereditária mais comum e é transmitida de forma autossômica dominante, o que está em concordância com a história da paciente. É caracterizada por deficiência e/ou disfunção do fator de Von Willebrand, levando a uma hemostasia anormal. Os sintomas podem incluir epistaxes, menorragia e sangramento após cirurgias ou traumas. A prolongação do TTPa é também um achado comum nesta condição, por conta do prejuízo ao fator VIII.

Alternativa B: INCORRETA. As plaquetas são um componente vital da coagulação, pois são responsáveis pela formação do tampão plaquetário na fase inicial da coagulação. Contudo, a contagem de plaquetas da paciente é normal, tornando uma desordem plaquetária uma possibilidade menos provável neste caso.

Alternativa C: INCORRETA. O fibrinogênio é o precursor da fibrina e é fundamental para a formação do coágulo de fibrina na fase final da coagulação. Contudo, uma deficiência de fibrinogênio afetaria tanto o TTPa quanto o TP (Tempo de protrombina), o que não é o caso nesta paciente.

Alternativa D: INCORRETA. O Fator VIII da coagulação faz parte da via intrínseca de coagulação e sua deficiência resulta em Hemofilia A. No entanto, a Hemofilia A geralmente é uma doença recessiva ligada ao X, o que torna pouco provável que seja a causa dos sintomas desta paciente, pois a mãe também apresenta sintomas semelhantes, sugerindo uma herança autossômica.

Resposta: Alternativa A.