Nível de dificuldade: Moderado.
Dica do expert: As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza muscular com vários níveis de gravidade. A distrofia muscular de Duchenne é a segunda forma mais comum (a distrofia facioescapuloumeral é a mais comum) e mais grave de distrofia muscular. A distrofia muscular de Duchenne começa entre os dois e quatro anos de idade, como no caso. Os primeiros sintomas são atraso do desenvolvimento (especialmente atraso para começar a andar) e dificuldades ao andar, correr, saltar ou subir escadas. Meninos com distrofia muscular de Duchenne caem com frequência, o que costuma causar fraturas nos braços e pernas. Eles andam de maneira oscilante, frequentemente nas pontas dos pés e têm dificuldade para se levantar do chão. Assim, o caso se encaixa muito bem nesse quadro, com as quedas e dificuldades de deambular, sendo, assim, o principal diagnóstico diferencial.
Alternativa A: INCORRETA. A polineuropatia desmielinizante aguda ocorre em todas as idades e os homens são afetados cerca de 1,5 vezes mais do que as mulheres. O curso clínico da AIDP é dividido em três fases. A primeira fase (que dura algumas semanas) é caracterizada por fraqueza muscular rapidamente progressiva (aparecendo geralmente primeiro nos pés e progredindo de forma ascendente), é simétrica e pode causar paralisia neuromuscular aguda. Também podem ocorrer perturbações sensoriais, dores intensas e cólicas. Os outros locais envolvidos podem incluir os músculos respiratórios (levando a insuficiência respiratória aguda, com 20-30% dos doentes necessitando de ventilação mecânica), os músculos da deglutição (levando aspiração com risco de vida) e os músculos dos olhos (levando a oftalmoplegia). Os reflexos tendinosos profundos podem ser diminuídos ou ausentes. Durante a segunda fase (duração variável), os sintomas tornam-se estáveis, mas podem ocorrer outras manifestações (arritmias cardíacas, hiper/hipotensão e alterações da motilidade gástrica). Durante a terceira fase (de recuperação), com duração de alguns meses ou mais, os sintomas regridem lentamente.
Alternativa B: INCORRETA. A Doença de Lyme é uma enfermidade infecciosa transmitida por carrapatos de várias espécies, que podem causar lesões na pele, no sistema nervoso central e periférico e no coração, além de dores articulares. A dificuldade de andar da doença é devido a artrite que se desenvolve em mais de metade das pessoas, geralmente dentro de vários meses do decorrer da doença. O inchaço e a dor geralmente se repetem em algumas das grandes articulações, em particular nos joelhos, durante vários anos. Os joelhos ficam geralmente mais inchados do que doloridos, quentes ao toque e, em casos raros, avermelhados. Podem se desenvolver cistos que eventualemente se rompem atrás dos joelhos, aumentando subitamente a dor.
Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Aicardi é afecção neurorretiniana de etiologia desconhecida. Seu diagnóstico baseia-se no achado de convulsões infantis e lacunas coriorretinianas associadas a alterações radiológicas características (agenesia do corpo caloso).
Alternativa D: CORRETA.



Resposta correta, letra D.