Nível de dificuldade: Fácil
Dica do professor: Trata-se de uma criança com quadro de emagrecimento, associado a episódios diarreicos persistentes e abscesso perianal, direcionando a suspeita diagnóstica para fibrose cística. A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que codifica uma proteína reguladora de condutância transmembrana de cloro. Trata-se de uma doença multissistêmica mais frequente em populações descendentes de caucasianos. No Brasil, estima-se que a incidência de fibrose cística seja de 1:7.576 nascidos vivos; porém, apresenta diferenças regionais, com valores mais elevados nos estados da região Sul. O tratamento é realizado com Dieta hipercalórica, hiperlipídica e hiperprotéica; Reposição de enzimas; Suplementação vitaminas lipossolúveis (ADEK); Antibioticoterapia precoce, nos casos de infecção pulmonar; Terapia mucolítica; e Fisioterapia respiratória.
Alternativa A: Incorreta. A doença de Hirschsprung envolve a ausência de células nervosas nos músculos de uma parte ou da totalidade do intestino grosso (cólon). É congênita e dificulta a passagem das fezes. O principal sintoma é a incapacidade de um recém-nascido de evacuar dentro de 48 horas após o nascimento. Outros sintomas incluem barriga inchada e vômitos.
Alternativa B: Incorreta. A doença de Crohn é um processo inflamatório crônico de etiologia ainda desconhecida, não curável por tratamento clínico ou cirúrgico e que acomete o trato gastrointestinal de forma uni ou multifocal, de intensidade variável e transmural. Os locais de acometimento mais frequentes são o intestino delgado e o grosso. A maioria das pessoas manifesta a doença de Crohn antes dos 30 anos, geralmente entre os 14 e os 24 anos. Algumas pessoas têm seu primeiro ataque entre os 50 e 70 anos.
Alternativa C: Incorreta. A doença celíaca é uma reação exagerada do sistema imunológico ao glúten, proteína encontrada em cereais como o trigo, o centeio, a cevada e o malte. De origem genética, pode causar diarreia, anemia, perda de peso, osteoporose, câncer e até déficit de crescimento em crianças.
Alternativa D: Correta. A FC se manifesta de uma maneira muito variável. Pode se manifestar já no período neonatal, mas pode vir a se manifestar tardiamente na vida. Alguns pacientes ficam totalmente assintomáticos por vários anos de vida. As manifestações clínicas mais comuns da FC são tosse crônica, diarreia crônica e desnutrição; entretanto, ela pode se manifestar de várias outras maneiras, por ser uma doença que acomete vários sistemas ou órgãos.
Alternativa E: Incorreta. Não se tratam de sinais e sintomas compatíveis com maus-tratos.
Resposta correta, letra D.