Dica do autor: Questões de distúrbios puberais são sempre um pouco mais complicadas e exigem muita atenção por parte do candidato. Vamos com calma! Temos um menino de 7 anos com desenvolvimento genital associado a aceleração do crescimento (idade óssea avançada em 3 anos e mudança de faixa de escore Z do crescimento, foi de Z+1 para Z+2 em um ano, que é acima do esperado para seu alvo genético - Z +0,5). Como ele apresenta desenvolvimento puberal antes dos 9 anos, com certeza devemos pensar na hipótese de puberdade precoce, já que idade normal de início da puberdade no sexo masculino é entre 9 e 14 anos. Nesses casos é importante avaliar se o desenvolvimento puberal acontece de completa e na sequência esperada ou não . Veja que o paciente apresenta desenvolvimento de pelos pubianos (P3 de Tanner) e genital, com crescimento peniano, sem, no entanto, apresentar desenvolvimento testicular (volume de 3 ml), que deveria estar presente caso houvesse uma ativação do eixo hipotálamo-hipófise gonadal, já que o aumento do volume testicular é o primeiro marco da puberdade masculina (G2 de Tanner). Dessa forma, devemos pensar em uma causa periférica de puberdade precoce que decorre da produção autônoma dos esteroides sexuais de forma independente da ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (ou seja, não há elevação de FSH e LH), evoluindo com maturação sexual incompleta (sem desenvolvimento mamário ou testicular) e que não obedece à sequência habitual do desenvolvimento puberal . A puberdade precoce periférica pode ser decorrente tanto de uma produção hormonal autônoma pelas gônadas ou pela adrenal quanto de estimulação exógena. Alternativa A: INCORRETA. A adrenarca precoce isolada se caracteriza pelo aparecimento de pelos pubianos e/ou axilares antes dos oito anos em meninas ou antes dos nove anos em meninos. Como a adrenarca é um evento independente da ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, manifesta-se pelo aparecimento de pelos pubianos e axilares, associado ao aumento da velocidade de crescimento e ao discreto avanço da idade óssea, porém sem comprometimento da puberdade e da estatura final. É mais comum em meninas, principalmente naquelas com restrição de crescimento intrauterino, podendo estar associada, posteriormente, à síndrome dos ovários policísticos e à síndrome metabólica. Nesses casos, acredita-se que esteja associada a uma desregulação da esteroidogênese adrenal com elevação do SDHEA. Essas pacientes apresentam apenas produção androgênica adrenal, de forma que o restante da triagem hormonal geralmente está normal, inclusive a testosterona. Alternativa B: INCORRETA. Embora o excesso de peso possa estar associado à maturação precoce, a descrição sugere uma produção independente de andrógenos sexuais, o que leva ao aumento peniano e de pelos pubianos sem, no entanto acelerar a maturação gonadal. Alternativa C: INCORRETA. A puberdade precoce central, ou verdadeira, é decorrente da ativação precoce do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Esse quadro é mais comum em meninas (proporção 3:1) e tem origem idiopática em mais de 80% dos casos femininos. Já a puberdade precoce central no sexo masculino sempre exige investigação de neuroimagem por apresentar uma alta taxa (50%) de tumores de sistema nervoso central, como o hamartoma. Nesse caso, a ausência de desenvolvimento testicular afasta que a causa da puberdade seja central. Alternativa D: CORRETA. A descrição do aumento do tamanho do pênis, desenvolvimento de pelos pubianos e aceleração da idade óssea sugere que esteja ocorrendo uma produção autônoma de androgênios fora do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, consistente com a puberdade precoce periférica. A hiperplasia adrenal congênita é uma causa comum dessa condição e explicaria o aumento da idade óssea e o crescimento acelerado sem um aumento significativo do volume testicular, já que não há produção endógena de gonadotrofinas. Alternativa E: INCORRETA. A opção sugere uma causa genética para a puberdade precoce periférica. Embora a genética possa desempenhar um papel, a descrição específica dos sinais clínicos aponta mais diretamente para a hiperplasia adrenal congênita, uma condição genética específica, mas não exclusivamente coberta pela descrição "genética" sem especificação adicional. Resposta: Alternativa D.