Dica do autor: A translocação Robertsoniana entre 14 e 21 gera um cariótipo com 46 cromossomos, já que os braços longos desses dois cromossomos estão fundidos em um único cromossomo meta/acrocentro. Clinicamente, quando há material extra do braço longo do 21 em dose tripla, manifesta-se a síndrome de Down. O pulo do gato aqui é reconhecer que esse padrão não é a trissomia livre clássica (47,XX/XY,+21) na maioria dos casos: pode ser resultado de uma translocação balanceada herdada de um dos pais ou então uma translocação de novo. O balanço é importante porque o portador balanceado é fenotipicamente normal, mas gera gametas desequilibrados com risco aumentado de ter filhos com trissomia 21. Por isso, bate o olho e já pensa: cariotipar os pais e oferecer aconselhamento genético. Vale lembrar que a frequência de Down por translocação é baixa em comparação com a trissomia livre, e que mosaicismo é uma entidade distinta (presença de duas linhagens celulares) com quadro clínico variável — não confundir com translocação.

Alternativa A: CORRETA. Exato. A conduta inicial adequada é solicitar o cariótipo dos pais: se um dos progenitores for portador de translocação Robertsoniana 14;21 balanceada, o risco de recorrência da síndrome de Down em gestos futuros é claramente maior que o da população geral. O conhecimento do status parental orienta o aconselhamento reprodutivo, a estimativa de risco e as opções de acompanhamento pré-natal (diagnóstico pré-natal invasivo ou PGT, por exemplo).

Alternativa B: INCORRETA. Apesar de o enunciado repetir a mesma frase, só uma alternativa deve ser considerada como a resposta correta. Repetir a opção não cria nova justificativa — o raciocínio é o mesmo da alternativa A, mas não se marca duas vezes a mesma alternativa num teste objetivo. Portanto, esta repetição deve ser desconsiderada como alternativa válida separada.

Alternativa C: INCORRETA. Errado ao afirmar que a translocação é sempre herdada e ao quantificar risco de recorrência em 50–100%. Nem todas as translocações são hereditárias; muitas são de novo. Além disso, o risco de recorrência não é tão alto — depende do sexo do pai portador e do tipo de translocação. Para t(14;21), quando a mãe é portadora o risco de ter filho com SD é significativamente maior (estimativas clássicas giram em torno de ~10–15%), e quando o pai é portador o risco é bem menor (alguns percentuais baixos, tipicamente <5%). Nunca se usa 50–100% como estimativa para recorrência em portadores balanceados.

Alternativa D: INCORRETA. Incorreto identificar automaticamente o caso como mosaicismo. Mosaicismo é presença de duas (ou mais) linhas celulares diferentes no mesmo indivíduo (por exemplo, algumas células 46 e outras 47,+21), o que pode atenuar a expressão fenotípica. A presença de uma translocação Robertsoniana no cariótipo com 46 cromossomos indica especificamente uma fusão cromossômica; não é sinônimo de mosaicismo. Portanto não convém comunicar aos pais que se trata de mosaicismo sem evidência citogenética.

Alternativa E: INCORRETA. Não há necessidade imediata de refazer o cariótipo da criança se o exame foi bem realizado e mostra 46,XY,t(14;21)(q14;q21) — esse resultado é consistente com uma translocação Robertsoniana, que pode explicar o quadro. A atitude correta é investigar os pais. Repetir o exame da criança só faria sentido se houvesse dúvida técnica ou discordância clínica-citogenética.

Resposta: Alternativa A