Alternativa A: INCORRETA. Esclerose tuberosa. Esclerose tuberosa (TSC) também causa manchas de pele (máculas hipopigmentadas 'em folha de freixo', não café-com-leite), convulsões e atraso do desenvolvimento — mas as manchas características são brancas/hipopigmentadas (visíveis com lâmpada de Wood), além de angiofibromas faciais, tubers corticais, rabdomiomas cardíacos. As manchas café-com-leite apontam especificamente para NF1.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Rett. Síndrome de Rett acomete exclusivamente meninas (mutação MECP2, ligada ao X, letal em hemizigose masculina), com regressão do desenvolvimento entre 6-18 meses, estereotipias de mãos ('lavagem de mãos'), perda da função manual, apneia, escoliose. Sem manchas café-com-leite.

Alternativa C: INCORRETA. Doença de Tay-Sachs. Doença de Tay-Sachs (gangliosidose GM2: deficiência de hexosaminidase A, autossômica recessiva, cromossomo 15) cursa com regressão neurológica progressiva desde os 3-6 meses, macrocefalia, cegueira, mancha vermelho-cereja na mácula, óbito geralmente antes dos 2-3 anos. Sem manchas café-com-leite.

Alternativa D: CORRETA. Neurofibromatose tipo 1. NF1: manchas café-com-leite + convulsões + atraso do desenvolvimento em menino de 5 anos. Outros achados a investigar: neurofibromas, sardas axilares, nódulos de Lisch (avaliação oftalmológica), glioma óptico (RM cerebral). Acompanhamento multidisciplinar vitalício.